Хомозиготното състояние е, когато два алела са еднакви за определен ген. Хетерозиготното състояние е, когато два алела са различни за определен ген.
Хомозиготът е състояние, при което определен ген присъства като два алела, които са еднакви, или и двата са рецесивни или и двата са доминиращи. При хомозиготен индивид рецесивните белези са фенотипно експресирани, тъй като няма доминиращ алел, който да блокира експресията на гена, ако се приеме, че той следва Менделските правила.
Ако използваме буквата А за представяне на доминиращ алел и a за представяне на рецесивен алел, тогава генотипът на хомозиготен индивид може да бъде или AA или aa.
Мендел описва хомозиготните растения като истински размножаващи се растения, тъй като по това време генетиката не е била добре разбрана. Едно истинско размножаващо растение винаги даваше същите черти в потомството, което означаваше, че факторите са еднакви. По-късно учените разбрали това да означава, че факторите са алелите, формите на гена.
При хората има много заболявания, които са причинени от рецесивни алели. В тези случаи заболяването се изразява само в хомозиготна форма; пример е стероидно-резистентният нефротичен синдром (SRNS), който е причинен от рецесивна мутация в NPHS2 гена в около ¼ случаи. Сърповидно-клетъчната черта причинява сърповидно-клетъчна анемия и заболяване само когато присъства в хомозиготно състояние, тъй като алелът е рецесивен.
Хетерозиготно е състоянието, при което всеки от двата алела на даден ген е различен; единият е доминиращ алел, докато другият е рецесивен алел. В менделската генетика доминантният алел винаги се изразява както в хомозиготно, така и в хетерозиготно състояние, но рецесивен алел не се изразява, ако присъства като алел в хетерозиготно състояние.
Ако A се използва за означаване на доминиране, а a се използва за обозначаване на рецесивност, тогава генотипът на хетерозигота ще бъде даден като Aa. Хетерозиготното състояние означава, че алелите могат да бъдат скрити и носени, но може да не са фенотипно изразени в зависимост от генотипа на потомството.
Мендел нарече растения, за които сега знаем, че са хетерозиготи, хибриди, защото той разпозна, че растението носи два различни фактора, сега известни като два различни алела. Така едно растение, което имаше лилави цветя, имаше някакво потомство с бели цветя, въпреки че две растения с лилави цветя бяха кръстосани. Това се е случило, защото алелът за бял цвят на цветя е рецесивен и е наследен от двамата родители, когато и двамата родители са били хетерозиготи.
Серповидно-клетъчната черта може да се прояви в хетерозиготно състояние; в тази форма алелът за сърповидно-клетъчна е предимство, защото предпазва хората от малария, но в същото време не ги разболява от сърповидно-клетъчна. Това състояние се нарича предимство на хетерозигота и е предложено като причина, че чертата съществува в човешката популация. Заболявания, причинени от доминантни алели като болестта на Хънтингтън, могат да се появят в хетерозиготно състояние, тъй като алелът е автозомно доминиращ алел и по този начин трябва да наследите само един алел, за да болестта действително да се разболее.
Хомозиготно е състоянието, при което има два алела за ген, и двата са абсолютно еднакви, или двата алела са доминиращи, или и двата са рецесивни. Хетерозиготното е състоянието, при което има един доминиращ и един рецесивен алел за ген.
Хомозиготното състояние може да протече под две форми. Хетерозиготното състояние може да се прояви само в една форма.
Ако приемем, че А е доминиращ и а е рецесивен, в хомозиготно състояние генотипите могат да бъдат или АА, или aa. В хетерозиготно състояние генотипът може да бъде Aa.
Терминът на Мендел за хомозигота е истински размножаващ се, а за хетерозиготния терминът е хибриден.
В случай на хомозиготи, алел винаги се експресира фенотипно, тъй като присъства и в двете хромозоми. В случай на хетерозиготи, алел не винаги е фенотипно експресиран, освен ако не е доминиращ и може да се носи като рецесивен алел, който не е експресиран.
Хомозиготното състояние е отговорно за около 25 процента от случаите на стероидно-резистентния нефротичен синдром (SRNS) и е състоянието, в което се изразяват алелите за сърповидно-клетъчна анемия. Хетерозиготното състояние може да бъде предимство в случай на сърповидно-клетъчна, която под формата на хетерозигота защитава човек от малария; някои заболявания като болестта на Хънтингтън се изразяват дори в хетерозиготна форма.