Разлики между EDS и Marfan Syndrome

EDS срещу Marfan Syndrome

Здравните проблеми винаги са били проблем и непрекъсната тема за обсъждане, особено ако имаме някой в ​​семейството, който преживява. Един от тези проблеми е това, което наричат ​​EDS, или синдромът на Ehlers-Danlos, който обикновено е свързан и понякога объркан с MFS, наричан също синдром на Марфан. По-често, отколкото не, те са свързани помежду си по такъв начин, че някои хора приемат, че ако имат едно, те имат и другото ... което не е напълно вярно и в същото време е по-добре да се обсъди и правилно дефинирани, така че родители и роднини, които могат да познаят някой, който може да забележи тези симптоми, за които ще говорим тук, ще могат да отделят време, за да се провери техният роднина и да бъде допълнително оценен от правилните лекари.

Какво е EDS?

По-рано дадохме пълното име на разстройството и за да определим какво е EDS, накратко, това е многосистемно разстройство. Това, което е напълно засегнато, са меките съединителни тъкани. Освен това е генетично, което означава, че ако един или двамата родители го имат, има 50% вероятност и детето. EDS е дефект, който се причинява от протеин, наречен колаген. EDS се характеризира с няколко състояния и това са: разтегливост на кожата, присъединяване към хипермобилност и чупливост на тъканите. Колагенът е важен, защото именно градивният елемент на тялото осигурява подкрепата и силата. Той засяга лигаментите в тялото, органите и сухожилията, за да назовем няколко. Това означава, че ако колагенът в тялото е дефектен, той би създал проблеми и вътрешно. Въз основа на проучвания, едно от 5000 е настоящото съотношение на човек, който може да бъде засегнат от EDS.

Какво е MFS?

MFS, подобно на EDS, също е многосистемно разстройство. Той засяга и меките съединителни тъкани, но това, което е различно при MFS от EDS, е причината. При MFS разстройството се причинява от мутации в гените, по-специално на гена FBN1. Това е важен ген в развитието на организма, тъй като кодирането на този ген се фокусира върху микрофибриларния протеин, фибрилин-1. Генът FBN1 обаче влияе и върху структурното разстройство на съединителните тъкани, поради което по-често, отколкото не, симптомите, при които пациентите с MFS се диагностицират неправилно, имат EDS, а понякога и обратното. Хората, които може да имат MFS, проявяват следните симптоми: по-високи от връстниците си със стройна и мърлява конструкция. Те имат непропорционално дълги ръце, дълги крака, а пръстите и пръстите на краката са дълги и тънки. Ставите им са гъвкави и разхлабени. Пациентите имат късогледство, късогледство или други проблеми със зрението. Има определени характеристики на лицето като малка долна челюст, дълбоко затворени очи, дълго тънко лице, високо извит покрив на устата и претъпкани зъби. Не забравяйте обаче, че това са общи черти и симптоми и трябва да помните, че тези характеристики се случват всички заедно или повечето от тях присъстват. Нека лекар или набор от лекари диагностицират пациент, който може да го има; това винаги е най-добре.

РЕЗЮМЕ:

EDS и MFS са и двете многосистематични нарушения. И двете са свързани и засягат меките съединителни тъкани.

EDS и MFS се диференцират от специфичната „причина“, която дава този вид разстройство на пациента. Пациентите с EDS го имат заради белтъчно разстройство, наречено колаген. Пациентите с MFS го имат поради определен ген, наречен FBN1.

Определени симптоми се наблюдават при пациенти, които имат EDS или MFS. По-важно е да имате специалист или група специалисти, които да диагностицират пациента, преди да стигнете до собственото си заключение, което може просто да се основава на това, което виждате, като физически качества само.