Разлика между Алфа и Бета Таласемия

Ключова разлика - Алфа срещу Бета Таласемия

Таласемията е хетерогенна група заболявания, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза на алфа или бета глобинови вериги, което води до анемия, тъканна хипоксия и хемолиза на червените клетки, свързани с дисбаланса в синтеза на глобинова верига. Има две основни форми на таласемия като алфа таласемия и бета таласемия. При алфа таласемията се наблюдава намаляване на броя на веригите на алфа глобините, докато при бета-таласемията броят на веригите на бета глобин намалява. Това е ключовата разлика между алфа и бета таласемия.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Преглед и ключова разлика
2. Какво Алфа Таласемия
3. Какво Бета Таласемия
4. Прилики между Алфа и Бета Таласемия
5. Паралелно сравнение - Алфа срещу Бета Таласемия в таблична форма
6. Резюме

Какво е Алфа Таласемия?

При алфа таласемията някои от гените, които са отговорни за кодирането на веригите на алфа глобините, се заличават. Алфа глобиновият ген обикновено има четири копия. Тежестта на заболяването зависи от броя на липсващите копия.

Hydrops Fetalis

Синтезът на алфа глобиновите вериги е напълно потиснат, когато и четирите копия на гена на алфа глобин липсват. Тъй като алфа глобиновите вериги са необходими за синтеза както на фетален, така и на хемоглобин за възрастни, това състояние не е съвместимо с живота; следователно при маточно прекъсване на бременността се случва, ако плодът е засегнат от това състояние.

HbH заболяване

Това състояние е причинено от липсата на три копия на гена на алфа глобин. Това води до умерена до тежка хипохромна микроцитна анемия със свързана спленомегалия.

Алфа Таласемия черти

Това се причинява поради отсъствието или неактивността на едно или две копия на гена на алфа глобин. Въпреки че чертите на алфа таласемията не причиняват анемия, те могат да намалят средния корпускуларен обем и средните нива на корпускуларен хемоглобин, като същевременно увеличат броя на червените кръвни клетки над 5,5 * 10¹²/ L.

Фигура 01: Наследяване на Алфа Таласемия

Диагнозата на алфа таласемията става чрез изследвания за синтез на верига на глобин.

управление

Пациентите с лека форма на анемия обикновено не изискват никакви лечения. Прилагането на желязо и фолиева киселина се препоръчва само при някои пациенти. Онези с тежките форми на алфа таласемия се нуждаят от кръвопреливане през целия живот.

Какво е Бета Таласемия?

При бета таласемия количеството на бета глобиновите вериги намалява.

Бета Таласемия Майор

Ако и двамата родители са носители на бета таласемия черта, възможността за потомство, наследяващо бета таласемия майор, е 25%. При бета таласемия майор производството на вериги от бета глобин или е напълно потиснато или драстично намалено. Тъй като няма достатъчно бета глобинови вериги, за да се комбинират, излишните вериги на алфа глобин се депозират както в зрели, така и в незрели червени клетки. Това води до преждевременна хемолиза на червените клетки и неефективна еритропоеза.

Клинични характеристики

Тежка анемия, която става очевидна на 3- 6 месеца след раждането.
Спленомегалия и хепатомегалия
Таласемични фации

Промените в чертите на лицето се дължат на разширяването на костите поради хиперплазия на костния мозък. Рентгенографията показва външния вид на черепа, който обикновено се наблюдава при бета таласемия.

Фигура 02: Таласемични фации

Лабораторна диагностика

Високоефективната течна хроматография (HPLC) е основният метод, използван при диагностицирането на хематологични заболявания в наши дни. Бета таласемия основна HPLC показва наличието на понижени нива на HbA с необичайно високи нива на HbF. Пълната кръвна картина ще разкрие наличието на хипохромна микроцитна анемия, а изследването на кръвен филм ще покаже наличието на повишено количество ретикулоцити заедно с базофилни затрудняващи и прицелни клетки.

лечение

Редовни кръвопреливания
Желязна хелатотерапия
Фолиева киселина (ако хранителният прием на фолиева киселина не е задоволителен)
Спленектомия (понякога се използва за намаляване на кръвната нужда)
Трансплантация на костен мозък
Генна терапия за скрининг и терапевтични цели

Бета таласемия черта / минор

Бета таласемия минор е често срещано състояние, което често е безсимптомно. Въпреки че признаците и симптомите са сходни с тези на алфа таласемия, бета таласемията е по-тежка в сравнение с нейния партньор. Диагнозата бета таласемия минор се поставя, ако HbA₂ниво е повече от 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia се отнася до случаи на таласемия с умерена тежест, които не се нуждаят от редовни трансфузии.

Какво е сходството между Алфа и Бета Таласемия?

И при двете състояния се наблюдава намаляване на нивото на хемоглобина в кръвта.

Каква е разликата между Алфа и Бета Таласемия?

Алфа срещу Бета Таласемия
Намалява се броят на веригите на алфа глобините.	Намалява се броят на веригите на бета глобините.
Изтриване на гени
Някои от гените, отговорни за кодирането на алфа глобиновите вериги, се заличават.	Гените, които са отговорни за синтеза на бета-глобиновите вериги, се заличават частично или напълно.
Видове
Hydrops fetalis, HbH заболяване и алфа таласемия са основните форми на алфа таласемия.	Има две основни форми на бета таласемия като бета таласемия майор и бета таласемия минор.
диагноза
Диагнозата на алфа таласемията става чрез изследвания за синтез на верига на глобин.	Високоефективната течна хроматография (HPLC) е изследването, използвано за диагностициране на бета таласемия.
Клинични характеристики
При HbH заболяване липсата на три копия на гена на алфа глобин води до умерена до тежка хипохромна микроцитна анемия със свързана спленомегалия. Характеристиките на алфа таласемията не причиняват анемия, те могат да намалят средния корпускуларен обем и средните нива на корпускуларен хемоглобин, като същевременно увеличат броя на червените кръвни клетки над 5,5 * 1012 / L.	Тежка анемия, която става очевидна на 3- 6 месеца след раждането. Спленомегалия и хепатомегалия Таласемични фации
Лечение и управление
Пациентите с лека форма на анемия обикновено не изискват никакви лечения. Прилагането на желязо и фолиева киселина се препоръчва само при някои пациенти. Онези с тежките форми на алфа таласемия се нуждаят от кръвопреливане през целия живот.	Редовни кръвопреливания Желязна хелатотерапия Фолиева киселина (ако хранителният прием на фолиева киселина не е задоволителен) Спленектомия (понякога се използва за намаляване на кръвната нужда) Трансплантация на костен мозък Генна терапия за скрининг и терапевтични цели

Обобщение - Алфа срещу Бета Таласемия

Таласемията е хетерогенна група нарушения, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза на алфа или бета глобинови вериги, съставящи възрастния хемоглобин HbA. Таласемията може да бъде категоризирана широко в две основни категории като алфа таласемия и бета таласемия. При алфа таласемията количеството на алфа веригите е намалено, а при бета-таласемията броят на бета веригите е намален. Това е основната разлика между алфа и бета таласемия.

Изтеглете PDF версия на Alpha срещу Beta Thalassemia

Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели, съгласно цитираната бележка. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между Alpha и Beta Thalassemia

справка:

1. Кумар, Първен Дж. И Майкъл Л. Кларк. Kumar & Clark клинична медицина. Единбург: W.B. Saunders, 2009.

С любезност на изображенията:

1. „Таласемия алфа“ от Националния институт за сърдечни бели дробове и кръв (NIH) - Национален институт за сърдечни бели дробове и кръв (NIH) (Public Domain) чрез Commons Wikimedia
2. "Atr-x" от Gibbons R. - Gibbons R. Alpha алфа таласемия-умствена изостаналост, X свързан. Орфанет J Редки Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) през Wikimedia на Commons

Здраве