Разлика между синдрома на Даун и синдрома на Едуард

Ключова разлика - синдром на Даун срещу синдром на Едуард
 

Дори незначителна промяна в структурата на гена може да има удивителни, а понякога и смъртоносни последици. Синдромът на Даун и синдромът на Едуард са две състояния, които се дължат на такива генетични дефекти. Синдромът на Даун е автозомно генетично разстройство, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Синдром на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично заболяване, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Ключовата разлика между синдрома на Даун и Синдромът на Едуард е това Синдромът на Даун се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 21, докато синдромът на Едуард се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 18.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е синдром на Даун
3. Какво е синдром на Едуард
4. Прилики между синдрома на Даун и синдрома на Едуард
5. Паралелно сравнение - синдром на Даун срещу Едуард в таблична форма
6. Резюме

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е автозомно генетично разстройство, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Следователно, той е известен също като тризомия 21. Синдромът на Даун е основната причина за умствена изостаналост при децата.

Съществува силна зависимост между възрастта на майката и честотата на тризомия 21. Шансът да се роди бебе, засегнато от това състояние, е повече при майки над 45 години.

Клинични характеристики

• Плосък профил на лицето
• Коси палцебрални фисури
• Епикантови гънки
• Умствена изостаналост

Повечето от децата със синдром на Даун имат коефициент на интелигентност в диапазона от 25 до 50. Но в някои случаи може да има пациенти, които имат нормален или почти нормален интелект поради различни фенотипни промени.

• Почти всички пациенти с тризомия 21 развиват невродегенеративни промени, характерни за болестта на Алцхаймер след 40-годишна възраст.
• Има определени неясни аномалии в имунната система, което ги прави уязвими да получават чести инфекции, особено в белите дробове.
• Обилна кожа на шията
• Симианска гънка
• Вродени сърдечни дефекти
• Чревна стеноза
• Пъпна херния
• Предразположение към левкемия
• хипотония
• Пропаст между първия и втория пръст на крака

Поради значително подобрената медицинска помощ, средната продължителност на живота на пациентите с тризомия 21 се е увеличила до 47 години. В началото на хилядолетието беше около 25 години.

Фигура 01: Синдром на Даун

управление

Синдромът на Даун е нелечим. Но повечето от клиничните прояви могат да бъдат контролирани, което дава възможност на пациента да води нормален живот.

• В много страни са създадени специални училища и институти за улесняване на образованието на децата със специални нужди.
• Логопедията и трудотерапията могат да помогнат на децата да подобрят социалните си взаимодействия.
• Трябва да се следи внимателно за появата на други свързани заболявания като левкемия и сериозни белодробни инфекции.

Какво е синдром на Едуард?

Синдромът на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично заболяване, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Подобно на синдрома на Даун, появата на синдром на Едуард също има връзка с възрастта на майката.

Въпреки че споделя няколко общи клинични особености с тризомия 21, тези клинични характеристики са много по-тежки; следователно пациентът не оцелява след първата година от живота. Повечето от засегнатите бебета се поддават в рамките на първите няколко седмици.

Клинични характеристики

• Изпъкнали тила
• Умствена изостаналост
• микрогнатия
• Ниско поставени уши
• Къса шия
• Припокриващи се пръсти
• Вродени сърдечни дефекти
• Бъбречни малформации
• Ограничена абдукция на тазобедрената става
• Долни крака на рокер

Фигура 02: Припокриващи се пръсти при синдром на Едуард

управление

Няма лек за синдрома на Едуард. Целта е да се предотврати появата на инфекции и да се минимизират усложненията. Особено внимание трябва да се обърне на управлението на сърдечните дефекти и бъбречните аномалии.

Какви са приликите между синдрома на Даун и синдрома на Едуард?

• И синдромът на Даун, и синдромът на Едуард са генетични нарушения поради наличието на допълнително копие на автозомни хромозоми.

• Възрастта на майката има силна зависимост с честотата и на двете състояния.

• Умствената изостаналост е често срещана клинична характеристика на синдромите на Даун и Едуард.

Каква е разликата между синдрома на Даун и синдрома на Едуард?

Синдром на Даун срещу синдром на Едуард
Синдромът на Даун е автозомно генетично разстройство, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Следователно, той е известен също като тризомия 21.	Синдромът на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично разстройство, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Затова се нарича тризомия 18.
кауза
Има допълнително копие на хромозома 21.	Има допълнително копие на хромозома 18.
Допълнително копие на хромозомата
Допълнителното копие на хромозомата е пълно или частично.	Има пълно допълнително копие на хромозомата.
Продължителност на живота
Очакваната продължителност на живота на пациент със синдром на Даун е 47 години.	По-голямата част от пациентите умират в рамките на първите няколко седмици от живота.
Клинични характеристики
Клиничните характеристики включват · Плосък профил на лицето · Коси палцебрални фисури · Епикантични гънки · Умствена изостаналост · Почти всички пациенти с тризомия 21 развиват невродегенеративни промени, характерни за болестта на Алцхаймер след 40-годишна възраст. · Има някои неясни аномалии в имунната система, което ги прави уязвими да получават чести инфекции, особено в белите дробове. · Изобилна кожа на шията · Симианска гънка · Вродени сърдечни дефекти · Чревна стеноза · Пъпна херния · Предразположение към левкемия · Хипотония · Пролука между първия и втория пръст	Клиничните характеристики включват · Изпъкнали тила · Умствена изостаналост · Микрогнатия · Ниско поставени уши · Къса шия · Припокриващи се пръсти · Вродени сърдечни дефекти · Бъбречни малформации · Ограничена абдукция на тазобедрената става · Долни крака на рокер

Обобщение - синдром на Даун срещу синдром на Едуард

Синдромът на Даун е автозомно генетично разстройство, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Следователно, той е известен още като тризомия 21. Синдром на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично разстройство, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Основната разлика между синдрома на Даун и синдрома на Едуард е, че при синдрома на Даун хромозома 21 има допълнително копие, докато при синдрома на Едуард хромозома 18 има допълнително копие.

Изтеглете PDF версия на синдрома на Даун срещу Едуард

Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели, съгласно цитираната бележка. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между синдрома на Даун и синдрома на Едуард

Препратки

1. Кумар, Винай, Стенли Леонард Робинс, Рамзи С. Котран, Абул К. Абас и Нелсън Фаусто. Робинс и Котран патологична основа на заболяването. 9-то изд. Филаделфия, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

С любезност на изображенията

1. „Припокриващи се пръсти“ от Bobjgalindo - Собствена работа (GFDL) през Wikimedia на Commons
2. „Синдром на Даун lg” от центрове за контрол и превенция на заболяванията, Национален център по дефекти при раждане и увреждания в развитието - (обществено достояние) чрез Commons Wikimedia