Differkinome

Разлика между синдрома на Клайнфелтер и Търнър

Здраве
Share

Ключова разлика - синдром на Клайнфелтер срещу Търнър
  

Синдромът на Клайнфелтер се дефинира като мъжкия хипогонадизъм, който възниква, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. Синдромът на Търнър е пълната или частична моносомия на Х хромозомата, която се характеризира предимно с хипогонадизма при фенотипните жени. Тъй като обикновено при синдрома на Клайнфелтер има една допълнителна хромозома, тя се счита за тризомия, докато синдромът на тунера се счита за моносомия, тъй като при засегнатите индивиди липсва една хромозома. Това е ключовата разлика между синдрома на Клайнфелтер и Търнър.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е синдром на Клайнфелтер
3. Какво е синдром на Търнър
4. Прилики между синдрома на Клайнфелтер и Търнър
5. Паралелно сравнение - синдром на Клайнфелтер срещу Търнър в таблична форма
6. Резюме

Какво е синдром на Клайнфелтер?

Синдромът на Клайнфелтер се дефинира като мъжкия хипогонадизъм, който възниква, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. Това състояние обикновено се диагностицира след пубертета, тъй като аномалията на тестисите не се развива преди началото на пубертета.

Клинични особености на синдрома на Клайнфелтер

  1. Малки атрофични тестиси и малък пенис
  2. Хипогонадизъм - плазмената концентрация на гонадотропин (особено концентрацията на FSH) е повишена. Нивото на тестостерон е до голяма степен намалено, но средното ниво на естрадиол е по-високо от нормалното
  3. Ненормално удължени крака
  4. Липса на вторични сексуални характеристики на мъжете
  5. Гинекомастията
  6. Без умствена изостаналост, но коефициентът на интелигентност е малко по-малък от този на нормалната популация
  7. Повишена честота на диабет тип II и метаболитен синдром
  8. Повишена честота на остеопороза и фрактури на костите
  9. Намалена сперматогенеза и мъжко безплодие

Пациентите със синдром на Клайнфелтер имат повишен риск от развитие на рак на гърдата, екстрагонадни тумори на зародишните клетки и автоимунни заболявания като SLE.

Фигура 01: 47, XXY кариотип

Както беше споменато по-горе, в повечето случаи синдромът на Клайнфелтер е свързан с кариотипа 47, XXY. Това се дължи на недисфункцията по време на мейотичното деление на зародишните клетки на един от родителите.

Какво е синдром на Търнър?

Синдромът на Търнър е пълната или частична моносомия на Х хромозомата, която се характеризира предимно с хипогонадизма при фенотипичните жени. Кариотипът, обикновено свързан със синдрома на Търнър, е 45, X. Това е поради липсата на цяла Х хромозома, структурни увреждания на Х хромозомите или наличието на мозайки.

Клинични особености на синдрома на Търнър

  1. Повечето тежко засегнати лица страдат от оток на гръбната част на ръката и краката по време на ранна детска възраст
  2. Подуване на тила на шията също може да се наблюдава от време на време при засегнатите бебета
  3. Двустранна лента на шията
  4. Къс ръст
  5. Широки гърди и широко разположени зърна
  6. Коарктация на аортата
  7. Стрий яйчници, безплодие и аменорея
  8. Пигментирани невуси

    Фигура 02: 45, X кариотип

Какви са приликите между синдрома на Клайнфелтер и Търнър?

  • И двете тези състояния са цитогенни нарушения, включващи половите хромозоми.

Каква е разликата между синдрома на Клайнфелтер и Търнър?

 Синдром на Клайнфелтер срещу Синдром на Търнър
Синдромът на Клайнфелтер се дефинира като мъжкия хипогонадизъм, който възниква, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. Синдромът на Търнър е пълната или частична моносомия на Х хромозомата, която се характеризира предимно с хипогонадизма при фенотипичните жени.
кариотип
Синдромът на Клайнфелтер е тризомия, а най-често асоциираният кариотип е 47, XXY. Синдромът на Търнър е моносомия и най-често се свързва с кариотипа 45, X.
Засегнат пол
Синдромът на Клайнфелтер причинява хипогонадизъм при мъжете. Синдромът на Търнър причинява хипогонадизъм при жените. дефиниция

Обобщение - синдром на Клайнфелтер срещу Търнър

Двете разгледани тук генетични нарушения са изключително често срещани състояния. Основната разлика между синдрома на Клайнфелтер и Търнър е, че синдромът на Клайнфелтер е тризомия, докато синдромът на Търнър е моносомия. Ранната диагноза на тях може да бъде полезна за лечение на усложненията, произтичащи от основното заболяване.

С любезност на изображенията:

1. „Човешки хромозомиXXY01” от Потребител: Nami-ja - Собствена работа (Public Domain) чрез Commons Wikimedia
2. „45, X“ (CC BY-SA 3.0) през Wikimedia на Commons

справка:

1. Кумар, Винай, Стенли Леонард Робинс, Рамзи С. Котран, Абул К. Абас и Нелсън Фаусто. Робинс и Котран патологична основа на заболяването. Филаделфия, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Печат.

Здраве
×