Серповидноклетъчната анемия, по-често наричана сърповидно-клетъчна болест (SCD), е генетично заболяване, което променя типичната форма на червените кръвни клетки (RBC) в сърповидна форма, което нарушава нормалното функциониране на RBC. В контекста на генетиката човек, който страда от SCD, е наследил две копия на анормалния хемоглобинов ген, по едно от всеки родител. Генът на хемоглобина е разположен върху хромозома 11. В зависимост от вида на генната мутация, възникваща в хромозома 11, SCD може да бъде от много различни подвидове. SCD се счита за автозомно рецесивно състояние. Индивидите със сърповидно клетъчна черта (AS) наследяват два различни типа гени на хемоглобин; единият ген за нормален хемоглобин (А), а другият ген за сърповия хемоглобин (S). Следователно, симптомите на SCD (SS) се развиват само ако лицето е наследило две копия на сърповия гена за хемоглобин (S), по едно от всеки родител. Но ако човек наследи само едно копие на анормалния ген (S), той е посочен като носител на болестта, която има сърповидно-клетъчна черта (AS). Анемията е най-изявеният симптом за SCD. Серповидноклетъчната анемия (SS) и сърповата хемоглобична болест С (SC) са два вида SCD, които се появяват при потомство на двама родители с анормални хемоглобинови черти. В сърповидно-клетъчната SS човекът наследява два сърпови гена на хемоглобин (S) от родители, по един от всеки родител докато в сърповидно-клетъчната SC, индивидът наследява гена на хемоглобин С от единия родител, а гена на хемоглобин S (сърповия ген на хемоглобина) от другия. Това е ключовата разлика между Sickle cell SS и Sickle cell SC. Както състоянията на SS, така и SC болестта развиват подобни симптоми, но сърповидно-клетъчният SC развива по-малко тежка анемия.
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е Sickle Cell SS
3. Какво е Sickle Cell SC
4. Прилики между Sickle Cell SS и SC
5. Паралелно сравнение - Sickle Cell SS срещу SC в таблична форма
6. Резюме
В контекста на SCD, сърповидно-клетъчният SS или хемоглобинът SS е най-често срещаният тип, който има потенциал да създаде тежки усложнения в живата система. Това е състояние на автозомно рецесивно заболяване. Човек развива сърповидно-клетъчно състояние SS чрез наследяването на две копия на сърпови гемоглобин (S) ген, по едно от всеки родител.
Фигура 01: SS наследствено заболяване
Тежките анемични състояния, включително ниските нива на хемоглобин, са най-честите симптоми на сърповидно-клетъчния SS. В сърповидно-клетъчната SS типичната форма на диска на RBC се променя във форма на сърп; тази деформация на RBC нарушава основните му функции. Други симптоми на сърповидно-клетъчния SS включват умора, повтарящи се инфекции, поява на периодични болки и увреждане на вътрешните органи. Не се счита, че добавките на желязо са ефективни за повишаване нивата на хемоглобин, присъстващ в кръвта.
Серповидно-клетъчният SC се счита за второто най-често срещано заболяване по отношение на SCD. Той е разработен с наследяването на гена на хемоглобин С от единия родител, заедно със сърповиден хемоглобинов ген (S) от другия. Анемията е най-изявеният симптом при сърповидно-клетъчната SC, но е по-малко тежка, отколкото при сърповидно-клетъчната SS. Генът на хемоглобин С не се полимеризира толкова бързо, колкото сърповият хемоглобин (S). Следователно това води до образуването на няколко сърповидни клетки.
Фигура 02: Серповидна клетка
Симптомите на сърповидно-клетъчния SC са подобни на симптомите на сърповидно-клетъчните SS. В сърповидно-клетъчната SC индивидите развиват значителни състояния на ретинопатия и костна некроза. Жълтеница може да се появи понякога като симптом. Появата на гена на хемоглобин С е по-малка от тази на гена на хемоглобин А в сърповидно-клетъчната SC. Това заболяване може да причини и уголемяване на далака.
Sickle Cell SS срещу SC | |
Серповидноклетъчният SS е вид сърповидноклетъчно заболяване, което възниква поради наследяването на два сърпови гемоглобинови гена (S); по един от всеки родител. | Сърповидно-клетъчният SC е вид сърповидно-клетъчно заболяване, което възниква поради наследяването на един ген на хемоглобин С и един сърп на хемоглобин (S) ген от родителите. |
анемия | |
Сърповидно-клетъчният SS развива тежки анемични състояния. | Анемичните състояния, разработени от сърповидно-клетъчната SC, са сравнително по-малко тежки от тези на сърповидно-клетъчните SS. |
Болест на сърповите клетки е генетично заболяване, което нарушава типичната форма на RBC и засяга нормалното функциониране на клетката. В зависимост от типа мутация, SCD може да бъде категоризиран в много различни видове. Това е състояние на автозомно рецесивно заболяване. Има два типа SCD: Sickle cell SS и Sickle cell SC. Сърповидноклетъчният SS е вид сърповидноклетъчно заболяване, което възниква поради наследяването на два сърпови гемоглобинови гена (S), по един от всеки родител. Серповидноклетъчният SC е вид сърповидно-клетъчно заболяване, което възниква поради наследяването на един ген на хемоглобин С и един сърп на хемоглобин (S) ген от родителите. И двете болестни състояния развиват подобни симптоми, въпреки че анемичното състояние на сърповидноклетъчните SS е по-тежко в сравнение със сърповидно-клетъчния SC. Това е разликата между сърповидно-клетъчния SS и сърповидно-клетъчния SC. Ако човек получи само един сърповиден хемоглобинов ген (S) и нормален хемоглобинов ген (А), това лице се означава като носител на болестта.
Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели, съгласно цитираната бележка. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между Sickle Cell SS и SC
1. "Какво е болестта на сърповите клетки?" Национален институт за сърдечни бели дробове и кръв, САЩ, Министерство на здравеопазването и човешките услуги, 10 август 2017 г., достъпен тук. Достъп до 4 септември 2017 г..
2. "Какво е сърповата клетка." Фондацията за сърпови клетки в Северна Алабама, налична тук. Достъп до 4 септември 2017 г..
1. „Серповидна клетка 02“ от Национална сърдечна система за бели дробове и кръв (NIH) - Национална инстинкт за сърдечен дроб и кръв (NIH) (Public Domain) чрез Commons Wikimedia
2. „Болести клетки от 1911 г.“ от OpenStax College - анатомия и физиология, уеб сайт на Connexions. Достъпно тук, 19 юни 2013 г. (CC BY 3.0) чрез Wikimedia на Commons