Таласемия Малка срещу Таласемия Майор
Таласемия е генетично заболяване, което намира своя произход в средиземноморския регион и означава „Море от кръв“. Таласемията е заболяване, което се причинява от мутиралите гени, които са отговорни за производството на хемоглобин в нашия кръвен поток. Това води до тежка анемия и страдащият трябва редовно да се прелива с прясно опаковани RBC. Thalassemia major е терминът, използван за лицето, което страда от болестта, а таласемията непълнолетна се използва за лицето, което носи мутирал ген на хемоглобин, но не страда от болестта.
Какво е Таласемия майор?
Thalassemia major е състоянието на дете, страдащо от болестта и зависи от кръвопреливане за оцеляване. Има два гена, които са отговорни за образуването на хемоглобин и дори ако единият е мутирал, тогава други са в състояние да синтезират хемоглобин в таласемия основни и двата гена са мутирали, следователно тялото не е в състояние да създава хемоглобин и остава в зависимост от трансфузираните RBC. Тъй като животът на тези RBC е кратък, човек, страдащ от главна таласемия, трябва редовно да се прелива за поддържане на здравословно ниво на хемоглобин.
Какво е Таласемия Малка?
Таласемия минор се използва за лицата, чийто един от гените на хемоглобина е мутиран, но другият е напълно здрав. В такъв случай хемоглобинът се синтезира в достатъчно количество, но малко по-ниско от човек, чиито гени за хемоглобин са здрави. Такива лица също се наричат „носители“, защото носят чертата за таласемия, но иначе са здрави. Ако и съпругът, и съпругата са таласемии, които са непълнолетни, те имат 25% шанс да имат дете като основна таласемия и 50% шанс като непълнолетна таласемия. Таласемия маловажен статус е много важно да се знае дали има известен случай на главна таласемия в семейството, тъй като може да предотврати раждането на дете, страдащо от главна таласемия.
Таласемия Малка срещу Таласемия Майор • Таласемия майор е състоянието на действителното заболяване, а талсемията минор е състоянието на потенциално преминаване на болестта. • Основният пациент на таласемия е зависим от редовно кръвопреливане през целия живот, когато като таласемия минор е здрав човек, но с малко по-ниско ниво на хемоглобин. • Таласемия майор се причинява от мутация на двата гена на хемоглобина, където като таласемия минор се причинява от мутация на един ген. • Важно е да се предотврати появата на таласемия основна при детето, което все още се ражда чрез правилни тестове, но появата на малолетна таласемия не е толкова заплашително.
|