Разлика между тризомия 13 и 18

Ключова разлика - Тризомия 13 срещу 18
 

Генетичните отклонения при кърмачетата са може би най-злощастната група заболявания. Физическото и психологическото въздействие, което имат върху родителите и бебето, е огромно. Тризомия 13 и тризомия 18, които също са известни като Синдром на Патау и Синдром на Едуард съответно са два от най-сложните генетични дефекти, наблюдавани при доста голям брой бременности в целия свят. Ключовата разлика между тризомия 13 и 18 е тази при тризомия 13 има допълнително копие в хромозома 13, докато при тризомия 18 хромозома 18 има допълнително копие.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е тризомия 13 (синдром на Патау)
3. Какво е тризомия 18 (синдром на Едуард)
4. Прилики между тризомия 13 и 18
5. Паралелно сравнение - Тризомия 13 срещу 18 в таблична форма
6. Резюме

Какво е тризомия 13?

Тризомия 13, известна още като Синдром на Патау, е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнително копие в хромозомата 13. 1в всеки 5000 души са засегнати от това състояние.

Клинични характеристики

• Ниско поставени уши
• Разцепена устна и небце
• полидактилия
• Microophthalmia
• Трудности в обучението
• Пациентите рядко оцеляват повече от няколко седмици

Окончателната диагноза на синдрома на Патау в пренаталния период е чрез генетичен анализ на пробите, получени от амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въшки. CT и MRI могат да се използват за идентифициране на аномалии в сърцето, мозъка и други органи.

Фигура 01: Дете със синдром на Патау

управление

Повечето бебета със синдром на Патау не го правят до първата година от живота. Умират поради животозастрашаващи неврологични усложнения и сърдечни проблеми. Може да се наложи хирургична корекция на деформации като цепнато небце.

Какво е Тризомия 18?

Тризомия 18, известна също като Синдром на Едуард, е друго автозомно генетично разстройство, което се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 18. Синдромът на Едуард има връзка с възрастта на майката.

Въпреки че тризомия 18 споделя няколко общи клинични особености с тризомия 21, тези клинични характеристики са много по-тежки; следователно пациентът не оцелява след първата година от живота. Повечето от засегнатите бебета се поддават в рамките на първите няколко седмици.

Фигура 02: Тризомия 18

Клинични характеристики

• Изпъкнали тила
• Умствена изостаналост
• Припокриващи се пръсти
• Долни крака на рокер
• Вродени сърдечни дефекти
• микрогнатия
• Ниско поставени уши
• Къса шия
• Бъбречни малформации
• Ограничена абдукция на тазобедрената става

управление

Няма лечение за тризомия 18. Появата на инфекции трябва да се предотврати и усложненията да бъдат сведени до минимум. Всеки път, когато пациентът получи инфекция, трябва да се лекува бързо и енергично. Трябва да се обърне специално внимание при управлението на сърдечните дефекти и бъбречните аномалии.

Какви са приликите между тризомия 13 и 18?

• И двете заболявания са генетични състояния, които се дължат на наличието на допълнителни генетични материали
• Диагнозата и на двете заболявания е чрез пробите, получени от амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въшки.

Каква е разликата между Тризомия 13 и 18?

Тризомия 13 срещу 18
Тризомия 13 е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнително копие в хромозомата 13.	Тризомия 18 е автозомно генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 18.
Екстра генетичен материал
Хромозома 13 има допълнителни генетични материали.	Хромозома 18 има допълнителни генетични материали.
суровост
Тризомия 13 е по-тежка от тризомията 18.	Тризомия 18 също е тежка генетична аномалия с много усложнения, но не е толкова тежка, колкото тризомия 13.
Клинични характеристики
Изпъкнали тила Умствена изостаналост микрогнатия Ниско поставени уши Къса шия Припокриващи се пръсти Вродени сърдечни дефекти Бъбречни малформации Ограничена абдукция на тазобедрената става Долни крака на рокер	Ниско поставени уши Разцепена устна и небце полидактилия Microophthalmia Трудности в обучението Пациентите рядко оцеляват повече от няколко седмици
управление
Повечето бебета с тризомия 13 не го правят до първата година от живота. Умират поради животозастрашаващи неврологични усложнения и сърдечни проблеми. Може да се наложи хирургична корекция на деформации като цепнато небце	Няма лечение за това състояние. Целта е да се предотврати появата на инфекции и да се минимизират усложненията. Всеки път, когато пациентът получи инфекция, трябва да се лекува бързо и енергично. Трябва да се обърне специално внимание при управлението на сърдечните дефекти и бъбречните аномалии.

Обобщение - Тризомия 13 срещу 18

Тризомия 13 и тризомия 18 са две генетични нарушения, които също са известни като синдром на Патау и синдром на Едуард. Основната разлика между тризомия 13 и 18 е, че при тризомия 13 или синдром на Патау дефектът е в хромозома 13, но при тризомия 18 или синдром на Едуард, дефектът е в хромозома 18.

справка:

1. Кумар, Първен Дж. И Майкъл Л. Кларк. Kumar & Clark клинична медицина. Единбург: W.B. Saunders, 2009.

С любезност на изображенията:

1. „Пълен фенотип на трисомия 13“ от TRIsoMY Любими неща, вдъхновени от Трисомия на Наталия 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) чрез Commons Wikimedia
2. "Хромосома 18" от Мисид - Изработено от Mysid, базирана на http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Национална медицинска библиотека) (Public Domain) чрез Commons Wikimedia