Разлика между болестта на Von Willebrand и хемофилията
Share
Ключова разлика - болест на Фон Вилебранд срещу хемофилия
Болестта на Фон Вилебранд и хемофилията са две редки хематологични заболявания, които най-често се дължат на дефицита на различни компоненти, участващи в пътя на съсирването. Ключовата разлика между болестта на Фон Вилебранд и Хемофилия е тази, при болест на Von Willebrand има дефицит на фактора Von Willebrand, докато при хемофилия има дефицит на фактор VIII или фактор IX.
СЪДЪРЖАНИЕ
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е заболяване на Фон Уилебранд
3. Какво е хемофилия
4. Прилики между болестта на Фон Вилебранд и хемофилията
5. Паралелно сравнение - болест на Виллебранд срещу хемофилия в таблична форма
6. Резюме
Какво е заболяване на Фон Уилебранд?
Болестта на Von Willebrand се дължи на количествена или качествена аномалия на фактора Von Willebrand. Резултатният дефицит на фактор VІІІ и ненормалните функции на тромбоцитите са характерните особености на него. Генът, отговорен за кодирането на VWF, е в хромозома 12 и различни мутации на този ген са причина за болестта на VW.
Видове болест на Фон Вилебранд
Има 3 основни типа заболявания на VW:
- Тип 1 - това е автозомно доминиращо разнообразие от VW заболяване. Има частичен количествен дефицит на VWF
- Тип 2 - тип VW заболяване е също автозомно доминантно разстройство, характеризиращо се с качествена аномалия на VWF
- Тип 3 - има рецесивно наследяване, което е свързано с почти пълен дефицит на VWF.
Фигура 01: Пътят на съсирване
Знаци и симптоми
Признаците и симптомите варират в зависимост от вида на заболяването. Типове 1 и тип 2 имат сравнително леки симптоми. Обилното кървене след лека травма, епистаксис и менорагия са преобладаващите клинични особености. Рядко могат да присъстват хемартрози. При заболяване тип 3 пациентът може да има тежки кръвоизливи, но няма кръвоизливи в мускулите и ставите.
лечение
Лечението е подобно на това при лека хемофилия, въпреки че може да има промени в зависимост от различни клинични обстоятелства. Десмопресинът обикновено се използва винаги, когато има възможност. Някои концентрати, получени от плазма фактор VIII, понякога се вливат на пациента.
Какво е хемофилия?
Хемофилията е хематологично заболяване, което се наблюдава почти изключително при мъжете. В повечето случаи това заболяване се дължи на дефицита на фактор на съсирване VIII; в този случай тя е известна като класическа хемофилия или хемофилия А. Другата по-рядко срещана форма на хемофилия, която е известна като хемофилия В, се дължи на дефицита на фактор на съсирване IX.
Наследяването и на двата фактора е чрез женските хромозоми. Следователно, вероятността женска да получи хемофилия е изключително ниска, тъй като е малко вероятно и двете им хромозоми да бъдат мутирани едновременно. Жените, чиято единствена хромозома е дефицитна, се наричат носители на хемофилия.
Фигура 02: Хемофилия
Клинични характеристики
- Тежка хемофилия (факторната концентрация е по-малка от 1 IU / dL)
Това се характеризира със спонтанно кървене от ранен живот, обикновено в ставите и мускулите. Ако не се лекува правилно, пациентът може да получи деформации на ставите и дори може да бъде осакатен.
- Умерена хемофилия (факторната концентрация е между 1-5 IU / dL)
Това е свързано с тежко кървене вследствие на нараняване и случайни спонтанни кръвоизливи.
- Лека хемофилия (факторната концентрация е повече от 5 IU / dL)
При това състояние няма спонтанно кървене. Кървенето се появява само след нараняване или по време на операции.
Изследвания
- Протромбиновото време е нормално
- APTT се увеличава
- Нивата на фактор VIII или фактор IX са необичайно ниски
лечение
- Интравенозната инфузия на фактор VIII или фактор IX се прилага за нормализиране на нивата им
Полуживотът на фактор VIII е 12 часа. Затова трябва да се прилага поне два пъти на ден, за да се поддържат съответните нива. От друга страна, достатъчно е да се влива фактор IX веднъж седмично, тъй като има по-дълъг полуживот от 18 часа.
Какви са приликите между Von Willebrand заболяването и хемофилията?
- И двете са хематологични нарушения.
- И двете се дължат на генетични мутации в съответните гени.
Каква е разликата между Von Willebrand заболяване и хемофилия?
Von Willebrand болест срещу хемофилия | |
| Болестта на Фон Вилебранд се дължи на количествена или качествена аномалия на фактора Von Willebrand. | Хемофилията е хематологично заболяване, което се наблюдава почти изключително при мъжете. |
| мутация | |
| Налице е количествена или качествена аномалия на VWF. | Има дефицит или на фактор VIII, който причинява хемофилия А, или фактор IX, който поражда хемофилия В |
| Видове | |
| Двете форми на хемофилия са хемофилия А и В, които се дължат на дефицита съответно на фактор VIII и IX. |
| Симптоми и признаци | |
| Симптомите и признаците варират в зависимост от вида на заболяването. Типове 1 и 2 имат сравнително леки симптоми. Обилното кървене след лека травма, епистаксис и менорагия са преобладаващите клинични особености. Рядко могат да присъстват хемартрози. При заболяване тип 3 пациентът може да има тежки кръвоизливи, но няма кръвоизливи в мускулите и ставите. | Тежка хемофилия (факторната концентрация е по-малка от 1 IU / dL) Това се характеризира със спонтанно кървене от ранен живот, обикновено в ставите и мускулите. Ако не се лекува правилно, пациентът може да получи деформации на ставите и дори може да бъде осакатен. Умерена хемофилия (факторната концентрация е между 1-5 IU / dL) Това е свързано с тежко кървене вследствие на нараняване и случайни спонтанни кръвоизливи. Лека хемофилия (факторната концентрация е повече от 5 IU / dL) При това състояние няма спонтанно кървене. Кървенето се появява само след нараняване или по време на операции. |
| лечение | |
| Лечението е подобно на това при лека хемофилия, въпреки че може да има промени в зависимост от различни клинични обстоятелства. Десмопресинът обикновено се използва винаги, когато има възможност. Някои концентрати, получени от плазма фактор VIII, се вливат понякога на пациента. | Интравенозната инфузия на фактор VIII или фактор IX се прилага за нормализиране на нивата им. Полуживотът на фактор VIII е 12 часа. Затова трябва да се прилага поне два пъти на ден, за да се поддържат съответните нива. От друга страна, достатъчно е да се влива фактор IX веднъж седмично, тъй като има по-дълъг полуживот от 18 часа. |
Обобщение - Болест на Виллебранд срещу хемофилия
Болестта на Фон Вилебранд и хемофилията са две нарушения в кървенето, които са причинени от генетични мутации. Болестта на Von Willebrand се причинява от дефицит на фактора Von Willebrand, докато хемофилията се причинява от дефицит на фактор VIII или фактор IX. Съществува значителна разлика между болестта на Фон Вилебранд и хемофилията, въпреки че те имат някои общи черти.
справка:
1. Кумар, Първен Дж. И Майкъл Л. Кларк. Kumar & Clark клинична медицина. Единбург: W.B. Saunders, 2009.
С любезност на изображенията:
1. „Коагулация пълна“ от Джо D - Собствена работа (CC BY-SA 3.0) през Wikimedia Commons
2. "Хемофилия 02" от Националния институт за сърдечни бели дробове и кръв (NIH) - Национален институт за сърдечни бели дробове и кръв (NIH) (Public Domain) чрез Commons Wikimedia
