Генетичните изследвания изследват как характеристиките се предават от едно поколение на следващо поколение чрез геноми. Цитогенетика и молекулярна генетика са две подразделения на генетичните изследвания, които изучават хромозоми и гени. Ключовата разлика между цитогенетиката и молекулярната генетика е това цитогенетика е изследване на броя и структурата на хромозомите с помощта на микроскопичен анализ, докато молекулярната генетика е изследване на гени и хромозоми на ниво молекула ДНК с помощта на ДНК технология.
СЪДЪРЖАНИЕ
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е цитогенетика
3. Какво е молекулярна генетика
4. Паралелно сравнение - цитогенетика срещу молекулярна генетика
5. Резюме
Хромозомите са движещата сила на наследствеността в клетките. Те съдържат цялата генетична информация на организма, която се наследява от родител до потомство. Всяка промяна в хромозомния брой и структура често води до промени в генетичната информация, която ще премине към потомството. Следователно информацията за цели хромозоми в клетката и хромозомните аномалии са важни в клиничните генетични и молекулярни изследвания. Хромозомните аномалии обикновено се появяват по време на клетъчното делене и се прехвърлят в новата клетка.
Хромозомите са съставени от ДНК и протеини. Следователно, промените в хромозомите могат да нарушат гените, кодирани за протеини, което ще доведе до грешни протеини. Тези промени водят до генетични заболявания, вродени дефекти, синдроми, рак и др. Проучванията за хромозомите и техните промени попадат под термина цитогенетика. Следователно цитогенетиката може да бъде определена като клон на генетиката, който се занимава с анализа на броя, структурата и функционалните промени в хромозомите на клетката. Има различни техники, извършвани в цитогенетичния анализ, както следва.
Цитогенетичните изследвания разкриват разликите в хромозомния брой и структура. Цитогенетичният анализ обикновено се извършва по време на бременност, за да се определи дали плодът е безопасен с хромозомни аномалии. Нормалната човешка клетка съдържа 22 автозомни двойки хромозоми и една двойка полови хромозоми (общо 46 хромозоми). Ненормален брой хромозоми може да присъства в клетка; това състояние е известно като анеуплоидия. При хората синдромът на Даун и синдромът на Търнър се дължат на числови аномалии на хромозомите. Тризомия на хромозома 21 причинява синдром на Даун, а отсъствието на една полова хромозома причинява синдром на Търнър. Кариотипирането е една такава цитогенетична техника, която идентифицира гореспоменатите синдроми при човека.
Цитогенетичните изследвания също дават ценна информация за репродуктивни дискусии, диагностика на заболявания и лечение на някои заболявания (левкемия, лимфом и тумори) и т.н..
Фигура 01: Кариотип на синдрома на Даун
Молекулярната генетика се отнася до изследването на структурата и функциите на гените на молекулно ниво. Той се занимава с изучаването на хромозоми и генни експресии на организъм на ниво ДНК. Познаването на гените, вариацията на гените и мутациите са важни за разбирането и лечението на болестта и за развитието на биологията. ДНК последователностите на гените се изучават в молекулярната генетика. Вариациите на последователността, мутациите в последователностите, местоположенията на гените са добра информация за идентифициране на генетични вариации сред индивидите и идентификация на различни заболявания.
Техниките на молекулярната генетика са амплификация (PCR и клониране), генна терапия, генни екрани, отделяне и откриване на ДНК и РНК и др. Използвайки всички тези техники, изследванията върху гените се извършват за разбиране на структурните и функционални вариации на гените в хромозомите на молекулно ниво. Проектът за човешкия геном е забележителен резултат от молекулярната генетика.
Фигура 2: Молекулярна генетика
Цитогенетика срещу молекулярна генетика | |
Цитогенетика е изследване на хромозоми с помощта на микроскопични техники. | Молекулярната генетика е изследване на гени на ниво ДНК, използвайки ДНК технологични техники. |
техники | |
Кариотипизация, FISH, aCGH и т.н. са техники, използвани в тази област. | ДНК изолацията, амплификацията на ДНК, клонирането на гени, генетичните екрани и др. Са техники, използвани тук. |
Цитогенетика и молекулярна генетика са две подполета на генетиката, които изучават хромозоми и гени. Разликата между цитогенетиката и молекулярната генетика е във фокуса им; цитогенетика е изследване на числови и структурни вариации на хромозомите в клетка, докато молекулярната генетика е изследване на гени в хромозомите на ниво ДНК. И двете области са важни за разбирането на генетичните заболявания, диагнозата, терапията и еволюцията.
справка:
1. "Какво е цитогенетика?" Институт за медицински изследвания на Coriell N.p., n.d. Web. 03 март 2017 г.
2. Ли, Мерилин и Даниел Пинкел. „Клинична цитогенетика и молекулярна цитогенетика.“ Списание на университета в Жеджианг. Science. B. Zhejiang University Press, февруари 2006 г. Web. 03 март 2017 г.
3. Кавали-Сфорца, Л. Лука и Маркус В. Фелдман. „Прилагането на молекулярно-генетични подходи към изследването на човешката еволюция.“ Nature News. Nature Publishing Group, 01 март 2003. Web. 04 март 2017г
С любезност на изображенията:
1. „21 тризомия - синдром на Даун“ от американския отдел за енергийна програма за човешки геноми. - (Public Domain) чрез Wikimedia на Commons
2. (Public Domain) чрез Pixabay