Разлика между генетичното тестване и скрининга

Най- ключова разлика между генетичното тестване и скрининга е, че генетичното изследване се извършва на индивид, докато генетичният скрининг се извършва върху популация.

Генетичното изследване и скрининг са два метода за превенция на заболяването. Тези методи помагат да се оцени рискът от генетично разстройство при индивид или съответно в популация. Следователно генетичното тестване определя риска от генетични нарушения при индивид след извършване на твърди лабораторни тестове. Генетичният скрининг потвърждава риска от популация, която носи специфичните генетични нарушения. И двата метода използват лабораторни тестове. По-конкретно, бременните жени се подлагат на тези две процедури по-често.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е генетично тестване
3. Какво е генетичен скрининг
4. Прилики между генетичното тестване и скрининга
5. Паралелно сравнение - генетично тестване срещу скрининг в таблична форма
6. Резюме

Какво е генетично тестване?

Генетичното тестване е използването на лабораторни тестове за определяне на риска от генетично заболяване или генетични дефекти при индивид, който има фамилна анамнеза за това заболяване. Генетичното тестване се извършва само на индивид, а не на популация. Той разкрива наличието или отсъствието на конкретния ген, който причинява генетичното заболяване.

Фигура 01: Генетични тестове

Всеки индивид, който подозира, че има гена на заболяването, може да се подложи на генетично тестване и го потвърди. Въпреки това, преди генетичното изследване, той или тя може да направи скринингов тест и въз основа на резултатите и медицинската история на семейството може да премине на генетично изследване. Като пример, човек, принадлежащ към семейство с фона на муковисцидоза, може да се подложи на генетично изследване, за да установи наличието на специфичния ген, причиняващ муковисцидоза. Генетичното тестване включва твърди диагностични тестове като микрочип, кариотипизация, FISH и др.

Какво е генетичен скрининг?

Генетичният скрининг е медицински тест, който наема популация, за да се установи възможността да има специфично генетично разстройство в рамките на определена възрастова група или етническа група. Това е скрининг на населението. Тя не се представя за физическо лице. Индивидите могат да бъдат безсимптомни. Но ако човек иска да потвърди риска от получаване или не получаване на определено генетично разстройство, преобладаващо в популация, той може да отиде на генетичен скрининг преди генетично изследване. Генетичният скрининг използва набор от диагностични тестове. Но те не са твърди, както при генетичното тестване.

Фигура 02: Генетичен скрининг

След като генетичният скрининг се извършва на популация, е лесно да се разбере кои членове от популацията носят гени на болести и кои не и кои имат висок риск и т.н. Като пример, болестта на сърпоподобните клетки е по-предразположена от афро-американците. Затова те използват генетичен скрининг, за да установят наличието на този специфичен ген сред тяхната популация. Друг пример е, че повечето бременни жени се подлагат на генетичен скрининг, за да решат кой генетичен тест да предприемат въз основа на резултатите, получени от генетичния скрининг. Генетичният скрининг включва фамилна анамнеза, тестове за пренатален скрининг, скрининг на новородени, M-CHAT скрининг за аутизъм и т.н..

Какви са приликите между генетичното тестване и скрининга?

• Генетичният скрининг и генетичното тестване са термини, които често се срещат при пренатален скрининг при бременни жени.
• И двете процедури включват използване на лабораторни тестове за идентифициране на наличието на специфични гени, които могат да причинят генетични нарушения, следователно много важни генетични процедури.
• Генетичното изследване и скрининг включват същите медицински процедури.
• Резултатите от генетичния скрининг могат да решат дали е необходимо да се подложи на генетично изследване.
• И двата метода помагат за предотвратяване на заболявания.
• Генетичното тестване и скрининг търсят наличието на гени.

Каква е разликата между генетичното тестване и скрининга?

Генетичното тестване и скрининг са два метода за диагностика на генетични заболявания. Генетичният тест се извършва на индивид, за да се разкрие наличието на определен ген, който причинява заболяването, докато генетичният скрининг се извършва върху популация, за да се разкрие рискът хората да получат заболяването чрез наличието на конкретния ген, причиняващ болестта. По този начин генетичното изследване може да доведе до лечение и превенция на заболяването, докато генетичният скрининг води до тестване и след това лечение.

По-долу инфографиката представя повече подробности за разликата между генетичното тестване и скрининга в таблична форма.

Обобщение - Генетично тестване срещу скрининг

Генетичното тестване и скрининг ще помогне да се разпознаят генетични дефекти. Генетичното изследване се използва за скрининг на индивид за генетичен дефект, докато генетичният скрининг се извършва върху популация, за да се установи кой носи генетичното заболяване и кой има високия риск да го получи. Освен това генетичното изследване включва различни скъпи диагностични тестове, докато генетичният скрининг включва прости диагностични тестове, които са икономически ефективни. Това е разликата между генетичното тестване и скрининга.

справка:

1. „Генетично изследване срещу генетичен скрининг.“ Bright Hub, 25 март 2011. Достъпно тук  
2. "Генетичен скрининг." Египетски журнал за медицинска генетика на човека, Elsevier. Налични тук 

С любезност на изображенията:

1. "2316642" от mcmurryjulie (CC0) чрез pixabay
2. "Автоматично" От bg: Потребител: Cburnett - Собствена работа в Inkscape, (CC BY-SA 3.0) през Commons Wikimedia