Проектът за човешкия геном, който стартира през 1911 г., беше революция в историята на съвременната генетика, която породи много аналитични техники по отношение на генетична диагностика и генна терапия. Проектът за човешкия геном беше съвместна изследователска програма, базирана в САЩ, чиято цел беше пълното картографиране и разбиране на всички гени на човешките същества. Въз основа на този изследователски проект бяха разработени термините Геном, Интрон и Екзон. Геномът е пълният набор от гени в организма, който отчита всички гени, присъстващи в този конкретен организъм, докато Exome е пълният набор от екзони, присъстващи в организма, който отчита всички кодиращи региони на гени, присъстващи в определен вид. Това е ключовата разлика между генома и екзема.
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е геном
3. Какво е Exome
4. Прилики между генома и екзома
5. Паралелно сравнение - геном срещу ексом в таблична форма
6. Резюме
Геномът се отнася до пълния набор от генетични инструкции, който се съхранява като гени или специфични последователности на дезоксирибонуклеинови киселини (ДНК) в определен организъм или вид. Всеки геном съдържа цялата информация, необходима за растеж, развитие и други функционални дейности на определен организъм. Геномът е изграден от ДНК, която е в ядрото на еукариотите и в цитоплазмата на прокариотите.
Генетичните кодове в човешкия геном се състоят от 3,2 милиарда бази ДНК, която е съставена от четири типа нуклеотиди: аденин, гуанин, цитозин и тимин. Различните последователни подреждания на тези четири бази определят уникалността на определен ген. Еукариотичният геном включва както ядрена ДНК, така и митохондриална ДНК. По този начин тази уникална комбинация се различава от организъм към организъм и геномът на индивида е уникален по своята същност и може да действа като пръстов отпечатък за диагностични цели.
Фигура 01: Проектът за човешкия геном
Първият геном, който е бил секвенсиран и идентифициран, е този на Ешерихия коли; по-късно бяха анализирани дрожди, протозои и растителни геноми. Последователността на човешкия геном отне няколко десетилетия за неговото завършване. Човешкият геном съдържа приблизително 3 200 000 000 нуклеотиди, около 30 000 до 40 000 гени, които кодират и некодират гени, и е компактно опакован в 23 двойки хромозоми, които носят опакованата ДНК, която действа като генетични детерминанти. Тази генна опаковка е резултат от плътно усуканите спирални структури на ДНК и образуването на свързан с протеини комплекс, който намалява дължината, която се заема от ДНК в нейната некомплектована фаза.
Exome е подмножество на генома, което се състои само от кодиращите региони на гените на определен организъм. Кодиращите региони на гените се наричат екзони и те представляват вид гени, които се транскрибират в мРНК и след това се трансформират в аминокиселинни последователности, пораждайки функционални и структурни протеини. По време на пост транскрипционни модификации в еукариоти, интроните, които не са кодиращи региони, се отстраняват и ексоните се съединяват. Това става чрез процес, известен като сплайс на РНК. В прокариотите няма или по-малко интрони; следователно, сплайсването на РНК не се изисква. По този начин, за да се генерира екзома на определен организъм, зрялата РНК трябва да бъде извлечена и след това допълващата ДНК трябва да се синтезира с помощта на ензим на обратната транскриптаза.
Фигура 02: Exome
Екзоните на всички наши гени съставляват приблизително 1,5% от генома и съдържат само около 3 мегабази, тъй като екземата представлява малък процент от целия геном. По-евтино и по-бързо е да се секвенира екзома от целия геном. Анализът на екзома дава важна информация за функционалните свойства на организма, а мутациите, наблюдавани в екзема, са пряко свързани с клинична проява.
Геном срещу Exome | |
Пълният набор от генетични инструкции, който се съхранява като гени или последователности на ДНК в определен организъм или вид, е известен като геном. | Подмножество от генома, което се състои само от кодиращите гени на определен организъм, е известно като екземата. |
размер | |
Геномът е голям, около 3 200 000 000 нуклеотиди. | Екзома е малък, около 3 000 000 нуклеотиди (1% от генома). |
композиция | |
Геномът се състои от общо съдържание на ДНК, включително кодиращи и некодиращи региони. | Exome съдържа само кодиращи области от общата ДНК, известна като екзони. |
Секвениране | |
Прости методи като секюрирането на Сангер могат да се използват при секвениране на генома. | Необходими са сложни методи, които включват обратна транскрипция на зряла иРНК за последователност на екзома. |
Геномът е пълният набор от ДНК, присъстващ в организма. Exome е част от генома, която включва само екзоните на целия набор от гени. Това е основната разлика между генома и екзема. Както анализът на генома, така и екземата е предстояща научна област и се използва много в рекомбинантните ДНК технологии за анализ на гените, присъстващи в организма, и разработване на методи за манипулиране на гените, за да се използват ползотворно.
Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели, съгласно цитираната бележка. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между Геном и Exome
1. „Преглед на проекта за човешкия геном.“ Национален институт за изследване на човешкия геном (NHGRI), достъпен тук. Достъп до 30 август 2017 г..
2. Браун, Теренс А. „Човешкият геном.“ Геноми. 2-ро издание., Национална медицинска библиотека на САЩ, 1 януари 1970 г., достъпно тук. Достъп до 30 август 2017 г..
3. "Crowdsourcing лекува според вашите условия." Genos, налични тук. Достъп до 30 август 2017 г..
1. „Времева линия на проекта на човешкия геном (26964377742)“ от Националния институт за изследване на човешкия геном (NHGRI) от Бетесда, Мексико, САЩ - Времева линия на проекта за човешкия геном (CC BY 2.0) през Commons Wikimedia