Разлика между Менделски и Хромозомни нарушения

Ключова разлика - Менделиян срещу хромозомни разстройства
 

ДНК е нуклеиновата киселина, която се използва за съхраняване на генетична информация на повечето живи организми. Генетичната информация преминава от родител в потомство по време на наследяването. ДНК молекулата е плътно подредена в хромозоми, които носят хиляди гени. Всеки ген се състои от два алела, получени от всеки от двамата родители. Генетичните разстройства се причиняват поради промените в генетичната информация на организма. Тя може да се дължи на хромозомни аномалии или на генни (алелни) отклонения. Менделовите разстройства са алелни аномалии, които причиняват генетични заболявания в организмите поради наследяване от родител към потомство. Хромозомните нарушения са числени и структурни аномалии на хромозомите, които причиняват генетични заболявания поради дефектна синапсис и дисункция. Това е ключовата разлика между менделовите и хромозомните разстройства.

СЪДЪРЖАНИЕ
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво представляват хромозомните разстройства
3. Какво представляват Менделийските разстройства
4. Паралелно сравнение - Менделиян срещу хромозомни нарушения
5. Резюме

Какво представляват хромозомните разстройства?

Хромозомата е структура, подобна на нишка на ДНК. Намира се в ядрото на живите организми. Някои организми се състоят от малък брой хромозоми, докато други имат сравнително голям брой хромозоми. Хората имат общо 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Хромозомите са съставени от ДНК последователности, а ДНК последователностите се характеризират в гени. Генът е част от хромозома, която има ясно изразена нуклеотидна последователност за определяне на специфичен протеин. Хромозомите са наистина важни, защото съдържат цялата генетична информация на организма. Следователно, хромозомната структура, съставът и броят влияят върху съдържанието на генетичната информация на организмите.

Хромозомните разстройства се отнасят до всички анормални състояния в хромозомите на организма. Те създават промени в количеството или подреждането на генетичната информация на организмите, които причиняват проблеми в растежа, развитието и функциите на телесните системи. Те възникват, когато има промяна в броя (числена аберация) или структурата (структурна аберация) на хромозомите. Хромозомната физическа структура се променя, когато има структурна аберация. Причинява се от няколко причини като изтривания, дублирания, вмъквания, инверсии, транслокации и пр. Тези промени водят до различни болестни състояния като вродени дефекти, загуба на бременност, умствена изостаналост, риск от плодовитост и др. Синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер и Синдромът на Търнър са често срещани синдроми, причинени поради числови аномалии на хромозомите. Синдромът Кри-ду-чат и няколко други синдрома са причинени поради структурни аномалии на хромозомите.

кариотипиране е ключова техника, използвана за идентифициране на хромозомни нарушения. Тя разкрива информация относно размера, позицията на центромера и моделите на свързване на хромозомите. Кръвен тест, пренатални изследвания и цитогенетични изследвания на FISH също могат да бъдат извършени за идентифициране на хромозомни нарушения при хора.

Фигура 01: Единични хромозомни нарушения

Какво представляват Менделийските разстройства?

В хромозома има хиляди гени по цялата й дължина. Генът има два алела, които показват местата на гена в хромозомните двойки. Тези локуси са известни като алели и те са разположени в хомоложната хромозомна двойка. Всеки родител допринася по един алел за тази алелна двойка, както е описано в Менделското наследяване. Заболяванията могат да бъдат причинени поради мутации в един или повече гени на хромозомите, въпреки че има нормална хромозомна структура и брой. Тези мутации възникват поради промяната на основната последователност на алелите. Те се наследяват от новото поколение и могат да доведат до дефектно потомство. Тези алелни аномалии са известни като Менделски разстройства и могат да създадат еволюционни промени в нови видове.

Тези алелни аномалии могат да бъдат открити в семейството чрез анализ на родословието, тъй като тези нарушения се предават от родител на потомството. Цветна слепота, хемофилия, муковисцидоза, таласемия, сърповидноклетъчна анемия са примери за Менделски разстройства.

Фигура 02: Менделиево разстройство

Каква е разликата между Менделиян и Хромозомни разстройства?

Менделиян срещу хромозомни разстройства
Менделските разстройства са генетичните заболявания, причинени от алелни аномалии.	Хромозомните разстройства са генетичните заболявания, причинени от анормален брой и структура на хромозомите.
Причини
Те се дължат на мутации в гените.	Те се дължат на дефектна синапсис и дисункция по време на клетъчното делене.
Предаване към следващото поколение
Тези нарушения се предават на потомството.	Тези нарушения могат или не могат да се предадат на следващото поколение.

Обобщение - Менделиян срещу хромозомни разстройства

Генетичните разстройства възникват поради аномалии в гените и хромозомите. Генетичните заболявания, причинени от алелни аномалии, са известни като Менделийски разстройства и се наследяват от родител до потомство. Генетичните разстройства, които възникват поради хромозомни аномалии, са известни като хромозомни нарушения и могат или не могат да бъдат унаследени от потомството. Хромозомните разстройства най-често се появяват по време на клетъчното делене и са склонни да бъдат ограничени до определен индивид. Това е разликата между Менделиан и хромозомни разстройства.

справка:
1.Schoumans, J. и C. Ruivenkamp. „Лабораторни методи за откриване на хромозомни аномалии.“ Методи в молекулярната биология (Clifton, N.J.). Националната медицинска библиотека на САЩ, n.d. Web. 30 април 2017г
2. "Цитогенетични тестове за хромозомни аномалии." Цитогенетични тестове за хромозомни аномалии Източен Биотехник Дубай. N.p., n.d. Web. 30 април 2017г.

С любезност на изображенията:
1. „Единични мутации на хромозоми“ от Ричард Уилър (Zephyris) Векторна версия: NikNaks - Файл: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) през Wikimedia на Commons
2, „Авторецесивен“ (CC BY-SA 2.0) през Wikimedia на Commons