Разлика между SNP и мутация

Ключова разлика - SNP срещу мутация
 

Вариантите на ДНК са видни сред индивидите. Един нуклеотиден полиморфизъм (SNP) и мутация са две такива вариации, които водят до разлики в нуклеотидната последователност в организмите. Ключовата разлика между SNP и мутацията е в това SNP представлява единична нуклеотидна разлика в ДНК, докато мутацията представлява всяка промяна на ДНК, включително единични до много нуклеотидни разлики. SNP е един вид мутация.

СЪДЪРЖАНИЕ
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е SNP
3. Какво е мутация
4. Паралелно сравнение - SNP срещу мутация
5. Резюме

Какво е SNP?

Единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP) се дефинира като разлика в единичен нуклеотид на ДНК на определено място в генома. При повечето индивиди може да присъства една и съща основна последователност, докато някои индивиди могат да имат единична нуклеотидна разлика в едно и също място на ДНК. Това са SNP, които допринасят за фенотипичните изменения, промяната в антропометричните характеристики, характеристиките на вероятността от заболяване и реакциите на околната среда. Това е най-често срещаната генетична вариация, открита сред хората. Предполага се, че на всеки 300 нуклеотиди може да се види един SNP. Това разкрива, че в генома на човека има повече от 10 милиона SNP. SNPs в човешкия геном предлагат ресурс за картографиране на сложни генетични черти.

SNP е един вид мутация, известна като точкова мутация. Когато SNP се среща в ген или в регулаторния регион на ген, той влияе върху функцията на гена, като играе по-голямо влияние върху болестта. Повечето SNP не оказват влияние върху здравето или развитието. Въпреки това, някои от тези генетични различия се оказаха много важни при изследването на човешкото здраве. Изследователите са открили SNP, които могат да помогнат да се предскаже реакцията на индивида към определени лекарства, чувствителността към фактори на околната среда като токсини и риск от развитие на конкретни заболявания.

Някои добре известни заболявания като сърповидно-клетъчна анемия, β таласемия и муковисцидоза възникват главно поради SNP. Хората показват различни нива на податливост на широк спектър от човешки заболявания. Тя се дължи предимно на SNPs в генома на човека. Тежестта на заболяването и как тялото реагира на лечения също се определят от SNP, открити в човешкия геном. Например, индивиди с една базова мутация в APOE гена (аполипопротеинов ген) показват по-висок риск от получаване на болестта на Алцхаймер.

ДНК секвенирането ще подпомогне идентифицирането на SNP. Пиросеквенирането е техника на секвениране с висока пропускателна способност, която позволява откриване на алелни вариации (SNP) сред множество паралелни последователности чрез създаване на уникални последователности. Откриването на единични нуклеотидни полиморфизми чрез PCR е необходимо за много видове генетичен анализ, от картографиране на геноми до проследяване на специфични мутации. SNPs, които са разположени между гените, се използват като биологични маркери за идентифициране и локализиране на причиняващи болести гени.

Фигура 1: SNP мутация, при която цитозинът се заменя с тимин

Какво е мутация?

Мутацията се отнася до всяка промяна в последователността на ДНК. Мутациите са причинени от вмъкване на нуклеотиди, делеция на нуклеотиди, инверсия на нуклеотиди, дублиране на нуклеотиди и пренареждане на нуклеотиди в ДНК. Тези промени водят до отрицателни или положителни ефекти върху фенотипите, а някои мутации се наследяват от следващите поколения. Мутациите се зараждат по време на репликацията на ДНК или се дължат на различни фактори на околната среда, като UV светлина, цигарен дим, радиация и т.н..

Мутациите с малък мащаб и големи мащаби са видими в ДНК. Мутациите в малки мащаби възникват поради делеции, вмъквания, дублирания, разлики в единични нуклеотиди, инверсии и др. Мащабните мутации възникват поради делеции на по-големи площи, възпроизвеждане на вариации на броя, изтриване на гени, загуба на генни копия и движение на по-големи участъци от ДНК от първоначалната позиция и др. Мутациите ще доведат до промяна на генната структура, която експресира грешни протеини. Понякога мутациите водят до положителни характеристики и добри протеини. Мутациите са важни за еволюцията. В противен случай населението може да не е в състояние да се адаптира към променящата се и предизвикателна среда. Следователно мутациите се считат за движещата сила на еволюцията. Повечето мутации обаче са неутрални.

Фигура 2: ДНК мутация

Каква е разликата между SNP и мутацията?

SNP срещу мутация
SNP е вариация на ДНК, поради единична нуклеотидна разлика в ДНК.	Мутацията е вариация на ДНК поради всяка промяна, възникнала в последователността на ДНК.
Промени
Това включва една единствена промяна в ДНК.	Това включва единични до много нуклеотидни промени.
явление
SNP е много често срещан и присъства с честота над 1% при население.	Мутациите са много редки и присъстват с честота, по-малка от 1% от населението.

Обобщение - SNP срещу мутация

Мутацията се дефинира като всяка промяна, възникнала в ДНК последователност, сравнително с нормалната ДНК последователност. Това са промените, причинени поради грешки при репликацията на ДНК или влиянието на различните фактори на околната среда. Мутациите се случват чрез вмъкване, изтриване, инверсия, дублиране и пренареждане на нуклеотиди. Генетичните мутации причиняват структурни и функционални промени в гените, което води до значителни разлики в следващите поколения. Въпреки това наследствените заболявания рядко се причиняват от мутации, тъй като наследствените заболявания често са рецесивни. SNP е единичната нуклеотидна промяна в определена последователност на ДНК сред индивидите. В SNPs само една нуклеотидна разлика може да се наблюдава на определено място на последователността. SNP също е вид мутация, известна като точкова мутация, тъй като променя ДНК чрез промяна на един нуклеотид от разглежданата последователност.

справка:
1. „Какво е генна мутация и как възникват мутациите? - Начална справка за генетиката. " Националната медицинска библиотека на САЩ. Национални здравни институти, n.d. Web. 24 февруари 2017г
2. Гонсалес, Пелайо, Антонио Диес-Хуан, Елиесер Кото, Виктория Алварес, Джулиан Р. Регеро, Алберто Батала и Висенте Андрес. „Еднонуклеотидният полиморфизъм в човешкия ген p27 kip1 (-838С> А) влияе върху активността на базалния промотор и риска от инфаркт на миокарда.“ BMC Биология. BioMed Central, 02 април 2004. Web. 24 февруари 2017г.

С любезност на изображенията:
1. "Единична нуклеотидна полиморфизъм за заместване мутация диаграма - цитозин на тимин" от Националния образователен център по генетика и геномика на NHS - Flickr (CC BY 2.0) чрез Commons Wikimedia
2. "ДНК UV мутация" от НАСА / Дейвид Херинг - НАСА, (обществено достояние) чрез Commons Wikimedia