Разлика между синдром на класически и мозаечен Търнър
Share
Класическият синдром на Търнър е състоянието, при което една от половите хромозоми липсва от всяка клетка. Синдромът на Mosaic Turner е състоянието, при което липсва полова хромозома от някои, но не от всички клетки.
Какво е класически синдром на Търнър?
Определение:
Класическият синдром на Търнър е състоянието, при което липсва една от хромозомите, които определят пола. Половите хромозоми са X и Y с нормален човешки женски индивид с XX и нормален мъжки индивид с XY. При класическия синдром на Търнър всяка клетка има 45, X хромозоми. При класическия синдром на Търнър липсва една от половите хромозоми от всяка клетка на тялото.
Причини:
Синдромът на Търнър е резултат от грешка, която се случва по време на сперматогенеза или оогенеза, при която една от Х хромозомите не е отделена в клетка. Тази грешка се нарича недисфункция и се случва по време на деленето на мейотичните клетки. Синдромът на Търнър също често се нарича монозомия X, тъй като само една от Х хромозомите се предава в клетката, образувана в мейоза.
Диагноза:
Фетусите могат да бъдат диагностицирани по време на пренатална консултация и чрез RT-PCR методи или кариотипен анализ, при който се изследват феталните хромозоми. В миналото диагнозата се основаваше главно на симптомите, които лицето е имало и на факта, че не се е случило сексуално развитие в пубертета. Това означава, че не е възникнало развитие на гърдата или менструация.
Симптоми:
Хората със синдром на Търнър имат женски черти, но гениталиите не са правилно оформени и са много рудиментарни. Яйчниците също не са правилно развити и са само парчета от съединителна тъкан. Пациентите със синдром на Търнър също имат врат на врата, кожни гънки в ъглите на очите и ниско поставени уши. Те могат да имат малка брадичка и в пубертета да не се развият гърди. Често има проблеми със сърцето и големите кръвоносни съдове на тялото.
Лечение:
Хората, които имат синдром на Търнър, могат да получават естроген и прогестин, както и хормони на растежа, за да им помогнат да се развият в пубертета и да станат по-високи.
Усложнения:
Това състояние причинява безплодие, тъй като репродуктивните органи не се развиват нормално. Хората със синдром на Търнър също често имат проблеми с аортата (основната артерия на тялото) и аортната клапа, която се среща вътре в сърцето. Бъбречните проблеми се срещат при около 1/3 от хората със състояние и проблеми с ниска активност на щитовидната жлеза са чести. Пациентите със синдром на Търнър имат повишен риск от дисекционна аневризма на аортата, което може да се окаже фатално.
Какво е синдром на мозайка Търнър?
Определение:
Синдромът на Mosaic Turner е когато някои, но не всички клетки на индивида със синдром на Turner имат необичайна комбинация от полови хромозоми. Има много вариации в това отношение, като някои хора имат клетки, които са 45, X, но в други случаи те дори могат да имат някои клетки, които са XY, а други, които са 45, X.
Причини:
Причината за мозаечния синдром на Търнър е някакъв вид грешка, която се появява по време на деленето на клетките, което води до аномалии в хромозомите на някои, но не на всички клетки.
Диагноза:
Диагнозата на синдрома на мозаечния Търнър може да бъде по-трудна, тъй като не всички клетки имат хромозомна аномалия. Въпреки това, присъствието на характеристиките, наблюдавани при синдрома на Търнър, може да е налице и хромозомната аномалия може понякога да бъде открита с молекулярни методи като RT-PCR и използване на кариотипи. В някои варианти на мозаечен синдром на Търнър, индивидът може да се роди с нееднозначни гениталии, което също може да показва хромозомна проблематика. Някои от клетките са нормални по отношение на хромозомите, но други не.
Симптоми:
Някои жени с мозаечен синдром на Търнър могат да имат проблеми с очите и всъщност имат проблеми с развитието на окото, наречени дисгенеза на предния сегмент. Много от характерните черти на синдрома на Търнър са налице, включително ниския ръст, ниско поставените очи и шията на мрежата. Подобни проблеми с органите могат да присъстват в някои вариации, гениталиите могат да бъдат двусмислени. Смесената дисгенеза на гонадата (MGD) е друг проблем, който може да възникне, при който може да присъства някаква тъкан на тестисите, заедно с ивици на яйчниковата тъкан. Това състояние е свързано със специфичен ген, наречен SRY.
Лечение:
Хората със синдром на Търнър могат да бъдат лекувани с хормони на растежа за насърчаване на растежа и хормонални лечения в пубертета. Изследователите също така предполагат, че в някои случаи, например в присъствието на гена на SRY, че се препоръчва премахване на гонадална тъкан, за да се намали рискът от гонадобластома.
Усложнения:
Някои хора, които имат мозаечен синдром на Търнър, имат повишен риск от гонадобластома, който е тумор на репродуктивните тъкани.
Разлика между синдрома на Classic и Mosaic Turner
дефиниция
Класическият синдром на Търнър е разстройството, при което липсва една от Х хромозомите от всяка клетка на тялото. Синдромът на Mosaic Turner е разстройството, при което обикновено една от X-хромозомите липсва от някои от клетките на тялото.
Брой на засегнатите телесни клетки
При класическия синдром на Търнър са засегнати всички клетки на тялото, докато при мозаечен синдром на Търнър са засегнати само някои от клетките.
генотип
Генотипът на класическия синдром на Търнър не варира и е 45, X. Генотипът на синдрома на мозаечния Търнър е много променлив и може да бъде всеки от следните: 45, X / 46, XX или дори 45, X / 47, XXX или 45, X / 46, XY.
преобладаване
Класическият синдром на Търнър се среща в около 45% от случаите на Търнър. Синдромът на мозаечния Търнър се среща в около 55% от случаите на Търнър.
диагноза
RT-PCR и други молекулярни техники винаги ще диагностицират класическото състояние на Търнър. RT-PCR и другите молекулярни техники не винаги диагностицират състоянието на мозаечния Търнер веднага, защото проблемът е само в някои от клетките.
Усложнения
Честите усложнения на класическия синдром на Търнър включват дисекция на аневризма на аортата и проблеми с бъбреците. Усложненията на мозаечния синдром на Търнър включват гонадобластоми в определени генотипове.
Таблица, сравняваща класически и мозаечен синдром Търнър
Обобщение на Classic Vs. Синдром на мозайка Търнър
- Хората, които имат класически и мозаечен синдром на Търнър, могат да имат подобни характеристики като къс ръст и неуспех на репродуктивната тъкан да се развие.
- И двата типа синдром на Търнър се дължат на грешки, свързани със сексуалните хромозоми.
- Индивиди с класически синдром на Търнър винаги са 45, Х генотип във всичките си клетки.
- Мозайка Търнър има много варианти на генотип, като някои индивиди показват неяснота в репродуктивните органи и гениталиите.
