Разлика между сърповидно-клетъчната болест и сърповидно-клетъчната анемия

Ключова разлика - сърповидно-клетъчна болест срещу сърповидно-клетъчна анемия

Болест на сърповите клетки е често срещана наследствена хемоглобинопатия, причинена от точкова мутация в бета глобин, която насърчава полимеризацията на дезоксигениран хемоглобин, което води до изкривяване на червените клетки, хемолитична анемия, микро съдова обструкция и увреждане на исхемичната тъкан. Серповидноклетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, възникваща в резултат на сърповидно-клетъчното заболяване, при което мутиралата форма на хемоглобин изкривява червените кръвни клетки в форма на полумесец при ниски нива на кислород. Болест на сърпоподобните клетки има група патологични прояви докато сърповидноклетъчната анемия е една такава патологична проява на болестта на сърповидноклетъчната. Това се откроява като ключова разлика между сърповидноклетъчната болест и сърповидноклетъчната анемия.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е болестта на сърповите клетки
3. Какво е сърповидно-клетъчна анемия
4. Прилики между сърповидно-клетъчната болест и сърповидно-клетъчната анемия
4. Паралелно сравнение - сърповидно-клетъчна болест срещу сърповидно-клетъчна анемия в таблична форма
5. Резюме

Какво представлява болестта на сърповите клетки?

Хемоглобинът има тетрамерна структура, която се състои от две двойки алфа и бета вериги. Нормалните червени клетки за възрастни имат HbA (α₂ β₂) като тяхната доминираща форма на хемоглобин. При сърповидно-клетъчна болест глутаматният остатък в шестия кодон на гена на бета глобин се заменя с валин. Това заместване води до различни структурни и функционални промени в молекулата на хемоглобина. В допълнение към HbA, хората, страдащи от сърповидно-клетъчна болест, имат специален вид хемоглобин в червените си клетки, наречен сърпови хемоглобин (HbS).

Патогенеза на сърповидно-клетъчната болест

Свободно протичащият цитозол на червените кръвни клетки се променя във вискозен гел, когато парциалното налягане на кислорода падне под определено критично ниво. С продължително дезоксигениране, HbS молекулите полимеризират в дълги влакна вътре в червените клетки, изкривявайки ги във формата на полумесец. Това е патологичната основа за основните прояви като хронична хемолиза, микросъдова запушване и увреждане на тъканите.

С нарастването на HbS полимерите те започват да хернират през мембраната на червените клетки. Тази структурна модификация на червените кръвни клетки предизвиква приток на Са²⁺.Повишеното междуклетъчно ниво на калций след това предизвиква кръстосано свързване на вътреклетъчните протеини, което води до изтичане на К⁺и вода. Повтарянето на този процес дехидратира червените кръвни клетки, правейки ги твърди и плътни. В крайна сметка те стават необратимо сърповидни клетки, които бързо се отстраняват от кръвообращението чрез екстраваскуларна хемолиза.

Има няколко представи за патологичната основа на микросъдовите оклузии, но точният механизъм не е ясно разбран.

Фигура 01: Болестната клетъчна болест се наследява по автозомно-рецесивен модел.

Клинични особености на сърповидно-клетъчната болест

Болест на сърповите клетки има широк спектър от клинични прояви. Някои от засегнатите хора могат да бъдат осакатени, докато някои могат да имат само леки симптоми.

(И сърповидноклетъчната болест, и сърповидноклетъчната анемия имат много общи клинични прояви, които се обсъждат под заглавието „клинични особености на сърповидноклетъчната анемия“)

Диагностика на сърповидно-клетъчна болест

Хемоглобинова електрофореза за доказване на наличието на HbS
Дитионатен тест
Пренаталната диагноза е възможна чрез анализ на фетална ДНК, получена чрез амниоцентеза.

Какво е сърповидно-клетъчната анемия?

Тежката наследствена форма на анемия, възникнала в резултат на сърповидно-клетъчната болест, при която мутиралата форма на хемоглобин изкривява червените кръвни клетки в полумесец при ниски нива на кислород, се нарича сърповидно-клетъчна анемия.

(Патогенезата на сърповидноклетъчната анемия е обсъдена под заглавието „патогенеза на сърповидноклетъчна болест“.)

Фигура 02: Серповидни клетки

Клинични особености на сърповидно-клетъчната анемия

Клиничните особености са на тежка хемолитична анемия, прокудена от кризи. Може да има четири основни типа кризи.

1. Васо оклузивни кризи

Вазо оклузивните кризи са по-чести от останалите и са предразположени от фактори като инфекции, ацидоза, дехидратация и дезоксигенация. Поради запушването на кръвоносните съдове е нарушено кръвоснабдяването на определени области на тялото, особено на крайниците. Следователно в тези региони се появяват инфаркти, които пораждат силна болка. Има състояние, наречено синдром на ръчния крак, при което пациентът се оплаква от силна болка в крайниците. Това се случва поради инфарктите в малките кости на крайниците.

2. Висцерална криза секвестрация

Тези кризи се появяват в резултат на сърповете и обединяването на кръв вътре в органите. Анемията се изостря до тежко ниво по време на криза с висцерална секвестрация. Синдромът на острия гръден кош е най-опасното усложнение на тази криза. Пациентите страдат от гръдна болка и задух. Рентгенография на гръдния кош ще покаже наличието на белодробни инфилтрати.

3. Апластични кризи

Те се появяват след инфекция с парво вирус, а понякога и поради недостиг на фолати. Апластичните кризи се характеризират с внезапния спад на нивото на хемоглобина, който често изисква трансфузия.

4. Хемолитична анемия

Други клинични особености на сърповидно-клетъчната анемия

Язви в долния крайник.
Слезката се увеличава в ранна детска възраст, но постепенно намалява размера си поради инфаркти (автоспленэктомия).
Белодробна хипертония.

Лабораторна диагностика на сърповидно-клетъчната анемия

Нивото на хемоглобина обикновено е 6-9g / dL.
Наличие на сърпови клетки и целеви клетки в кръвния филм.
Скрининговите тестове за сърп с химикали като дитионат са положителни, когато кръвта се дезоксигенира.
В HPLC HbSS се открива като доминираща форма на хемоглобин и HbA не се открива.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Избягване на факторите, които знаят, че утаяват кризите.
Фолиева киселина.
Добро хранене и хигиена.
пневмококова, Haemophilus и менингококова ваксинация.
Кризите трябва да се лекуват според състоянието, възрастта и съответствието с лекарството на пациента.

Какви са приликите между сърповидно-клетъчната болест и сърповидно-клетъчната анемия?

И сърповидноклетъчната болест, и сърповидноклетъчната анемия са причинени от една и съща генетична мутация, която засяга бета глобиновите вериги и по този начин структурата и функцията на хемоглобина.
Тъй като сърповидноклетъчната анемия е една патологична проява на болестта на сърповидноклетъчните клетки, те също споделят общи клинични характеристики.

Каква е разликата между сърповидно-клетъчната болест и сърповидно-клетъчната анемия?

Болест на сърповите клетки срещу сърповидно-клетъчната анемия
Болест на сърповите клетки е често срещана наследствена хемоглобинопатия, причинена от точкова мутация в бета-глобин, която насърчава полимеризацията на дезоксигениран хемоглобин, което води до изкривяване на червените клетки, хемолитична анемия, микро съдова обструкция и увреждане на исхемичната тъкан	Серповидноклетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, възникваща в резултат на сърповидно-клетъчното заболяване, при което мутиралата форма на хемоглобин изкривява червените кръвни клетки в форма на полумесец при ниски нива на кислород.
Патологични прояви
Болест на сърповите клетки има няколко патологични прояви.	Серповидноклетъчната анемия е една такава патологична проява на сърповидно-клетъчната болест.

Обобщение - сърповидно-клетъчна болест срещу сърповидно-клетъчна анемия

И сърповидноклетъчната болест, и сърповидноклетъчната анемия са често срещани наследствени състояния и правилното лечение може да бъде полезно за повишаване на жизнения стандарт на пациента. Болестната клетъчна болест има група патологични прояви, докато сърповидноклетъчната анемия е една такава патологична проява на сърповидноклетъчната болест. Това е основната разлика между сърповидноклетъчната болест и сърповидноклетъчната анемия.

Изтеглете PDF версия на сърповидно-клетъчната болест срещу сърповидно-клетъчната анемия

Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели, съгласно цитираните бележки. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между сърповидно-клетъчната болест и сърповидно-клетъчната анемия.

Препратки:

1. Хофбранд, А. В. и П. А. Х. Мос. Основна хематология. 6-то изд. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Печат.
2. Кумар, Винай, Стенли Леонард Робинс, Рамзи С. Котран, Абул К. Абас и Нелсън Фаусто. Робинс и Котран патологична основа на заболяването. Филаделфия, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Печат.

С любезност на изображенията:

1. „Авторецесивен“ От bg: Потребител: Cburnett - Собствена работа в Inkscape, CC BY-SA 3.0) през Commons Wikimedia
2. „Серповидна клетка 01“ от Националния институт за сърцето, белите дробове и кръвта (NHLBI) - (Public Domain) чрез Commons Wikimedia

Здраве