Разлика между сърповидно-клетъчната анемия и таласемията

Ключова разлика - анемия на сърповидно-клетъчната срещу таласемия

Таласемията е хетерогенна група нарушения, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза или на α -глобин, или на β-глобинови вериги. Серповидноклетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, при която мутираната форма на хемоглобин изкривява червените кръвни клетки в полумесец при ниски нива на кислород. Ключовата разлика между сърповидно-клетъчната анемия и таласемията е това при таласемия и двете α и β глобиновите вериги могат да бъдат засегнати, но при сърповидно-клетъчна анемия само β глобиновите вериги са засегнати.

СЪДЪРЖАНИЕ

1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е таласемия
3. Какво е сърповидно-клетъчна анемия
4. Прилики между сърповидно-клетъчната анемия и таласемията
5. Едно до друго сравнение - сърповидно-клетъчна анемия срещу таласемия в таблична форма
6. Резюме

Какво е Таласемия?

Таласемията е „хетерогенна група разстройства, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза на алфа или бета глобинови вериги, съставящи хемоглобин HbA при възрастни, водещи до анемия, тъканна хипоксия и хемолиза на червените клетки, свързани с дисбаланса в синтеза на глобална верига“.

Таласемията може да бъде категоризирана в две основни категории.

Алфа Таласемия
Бета Таласемия.

Алфа Таласемия

При алфа таласемия някои от гените, отговорни за кодирането на веригите на алфа глобините, се заличават. Обикновено генът на алфа глобин има четири копия. Тежестта на заболяването зависи от броя на такива копия, които липсват.

1. Hydrops Fetalis

Когато липсват и четирите копия на алфа глобиновия ген, синтезът на веригите на алфа глобин е напълно потиснат. Тъй като алфа глобиновите вериги са необходими за синтеза както на фетален, така и на хемоглобин за възрастни, това състояние не е съвместимо с живота и следователно води до смърт в матката.

2. HbH заболяване

Липсата на три копия на гена на алфа глобин води до умерена до тежка хипохромна микроцитна анемия със свързана спленомегалия.

3. Алфа Таласемия черти

Те се дължат на отсъствието или неактивността на едно или две копия на гена на алфа глобин. Въпреки че чертите на алфа таласемията не причиняват анемия, те могат да намалят средния корпускуларен обем и средните нива на корпускуларен хемоглобин, като същевременно увеличат броя на червените кръвни клетки над 5,5 * 10¹²/ L.

Фигура 01: Наследяване на Алфа Таласемия

Бета таласемия синдроми

1. Бета таласемия майор

Ако и двамата родители са носители на бета таласемия черта, вероятността потомството да получи бета таласемия майор е 25%. При това състояние производството на вериги от бета глобин или е напълно потиснато или драстично намалено. Тъй като няма достатъчно бета глобинови вериги, за да могат да се комбинират, излишните вериги от алфа глобин се депозират както в зрели, така и в незрели червени клетки. Това проправя пътя за преждевременна хемолиза на червените клетки и неефективната еритропоеза.

Клинични характеристики

Тежка анемия, която става очевидна на 3- 6 месеца след раждането.
Спленомегалия и хепатомегалия
Таласемични фации

Лабораторна диагностика

Основната техника, използвана при диагностицирането на хематологични заболявания в наши дни, е високоефективната течна хроматография (HPLC). В бета таласемия майор HPLC показва наличието на много намалени нива на HbA с необичайно високи нива на HbF. Пълната кръвна картина ще покаже наличието на хипохромна микроцитна анемия, докато изследването на кръвен филм ще разкрие наличието на повишено количество ретикулоцити, заедно с базофилни затрудняващи и прицелни клетки.

лечение

Редовни кръвопреливания
Фолиевата киселина се дава, ако хранителният прием на фолиева киселина не е задоволителен.
Желязна хелатотерапия
Понякога се извършва и спленектомия, за да се намали нуждата от кръв.

2. Бета таласемия черта / минор

Бета таласемия минор е често срещано състояние, което е безсимптомно през повечето време. Въпреки че характеристиките са сходни с тези на алфа таласемията, бета таласемията е по-тежка от колегата. Диагнозата бета таласемия минор се поставя, ако HbA₂ниво е повече от 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Случаите на таласемия с умерена тежест, които не се нуждаят от редовно преливане, се наричат таласемия интермедия.

Какво е сърповидно-клетъчната анемия?

Серповидноклетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, при която мутираната форма на хемоглобин изкривява червените кръвни клетки в полумесец при ниски нива на кислород.

Формата на хемоглобина, генерирана поради генетичната мутация при хомозиготна сърповидноклетъчна анемия, се нарича HbSS (сърпов хемоглобин). Когато нивото на кислорода падне под определена критична точка, сърповият хемоглобин образува кристали чрез процес на полимеризация, произвеждайки дълги влакна, всяка от които се състои от седем преплетени двойни нишки с омрежване. Именно тази полимеризация изкривява червените кръвни клетки в форма на полумесец. Тъй като изкривените червени клетки са загубили своето съответствие, те вече не са в състояние да преминават през малки кръвоносни съдове; вътре в тези малки съдове сърповите клетки блокират лумена, като компрометират кръвоснабдяването на органите, което води до множество инфаркти.

Фигура 02: Серповидноклетъчна анемия

Клинични особености на сърповидно-клетъчната анемия

Може да се наблюдава тежка хемолитична анемия, пунктуирана от кризи.

1. Васо оклузивни кризи

Фактори като инфекция, дехидратация, ацидоза и дезоксигенация предразполагат към вазо оклузивните кризи. Пациентът се оплаква от силна болка в крайниците. Това е заради инфарктите в малките кости на крайниците.

2. Висцерална криза секвестрация

Това се дължи на обединяването на кръв и сърп, което се извършва вътре в органите. Най-фаталното усложнение от този вид е сърдечният синдром на гръдния кош, при който пациентът се представя с диспнея и болки в гърдите. Белодробните инфилтрати могат да се видят на рентгенография на гръдния кош.

3. Апластични кризи

Апластичните кризи се характеризират с внезапния спад на нивото на хемоглобина най-често след инфекция с парво вирус. Дефицитът на фолати също може да бъде фактор, който допринася.

Други клинични особености на сърповидно-клетъчната анемия

Язви в долните крайници
Белодробна хипертония
Камъни в жлъчката

Лабораторна диагностика на сърповидно-клетъчната анемия

Нивото на хемоглобина обикновено е 6-9g / dL.
Наличие на сърпови клетки и целеви клетки в кръвния филм.
Скрининговите тестове за сърп с химикали като дитионат са положителни, когато кръвта се дезоксигенира.
В HPLC HbA не се открива.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Избягване на факторите, които знаят, че утаяват кризите.
Фолиева киселина.
Добро хранене и хигиена.
Пневмококова ваксинация срещу хемофилус и менингокок.
Кризите трябва да се лекуват според състоянието, възрастта и съответствието с лекарството на пациента.

Какви са приликите между сърповидно-клетъчната анемия и таласемията?

И таласемията, и сърповидноклетъчната анемия са генетични заболявания, които засягат структурата и функцията на хемоглобина.

Каква е разликата между сърповидно-клетъчната анемия и таласемията?

Серповидноклетъчна анемия срещу таласемия
Серповидноклетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, при която мутираната форма на хемоглобин изкривява червените кръвни клетки в полумесец при ниски нива на кислород.	Таласемията е хетерогенна група заболявания, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза на алфа или β глобинови вериги.
Вид на засегнатата глобинова верига
При сърповидноклетъчната анемия са засегнати само бета вериги.	И алфа и бета веригите могат да бъдат засегнати при таласемия.
Характер на генетичната мутация
Генетичният дефект, причиняващ сърповидно-клетъчна анемия, е генна замена.	Таласемията се причинява или от точкова мутация, или от делеция на ген.
Съпротива срещу малария
Известно е, че генетичният дефект, причиняващ сърповидноклетъчна анемия, има защитно действие срещу малария.	Генетичният дефект при таласемията не осигурява устойчивост срещу малария.
Генетичен произход
Серповидноклетъчната анемия е автозомно рецесивно разстройство.	Таласемията е автозомно кодоминантно разстройство.

Обобщение - Серповидноклетъчна анемия срещу таласемия

Таласемия и сърповидноклетъчна анемия са две сериозни хематологични заболявания, срещани най-вече в педиатричната практика. Ето защо е важно ясно да се разбере разликата между сърповидно-клетъчната анемия и таласемията. Повишаването на осведомеността на общността за тези заболявания ще бъде полезно за намаляване до минимум на честотата на появата им, тъй като браковете с роднини играят основна роля в предаването на тези генетични нарушения от поколение на поколение..

Изтеглете PDF версия на сърповидно-клетъчната анемия срещу таласемия

Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели, съгласно цитираните бележки. Моля, изтеглете PDF версията тук Разлика между анемията на сърповите клетки и таласемията.

Препратки:

1. Хофбранд, А. В. и П. А. Х. Мос. Основна хематология. 6-то изд. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Печат.
2. Кумар, Винай, Стенли Леонард Робинс, Рамзи С. Котран, Абул К. Абас и Нелсън Фаусто. Робинс и Котран патологична основа на заболяването. Филаделфия, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Печат.

С любезност на изображенията:

1. „Таласемия алфа“ от Националния институт за сърдечни бели дробове и кръв (NIH) - Национален институт за сърдечни бели дробове и кръв (NIH) (Public Domain) чрез Commons Wikimedia
2. „Фактори на риска за сърповидно-клетъчна анемия (1) 2” от Diana grib - Собствена работа (CC BY-SA 4.0) през Commons Wikimedia

Здраве