Хромозомите са определени структури, изградени от дълги нишки на ДНК. В клетка има 46 хромозоми в 23 двойки. Хромозома съдържа хиляди гени. Генът е специфичен регион на хромозома или специфичен фрагмент на ДНК, който носи генетичен код за синтез на протеин. Той има уникална последователност на ДНК. Хромозомите и гените решават генетичната информация на човек. Следователно е много важно да ги поддържате непокътнати и прецизни. Поради много причини обаче, хромозомите и гените могат да бъдат мутирани, което може да доведе до различни болестни състояния. Хромозомната аберация е ненормално състояние на броя и структурата на хромозомите, което причинява усложнения. Генната мутация е постоянна промяна на ДНК последователността на гена. Ключовата разлика между хромозомната аберация и генната мутация е тази хромозомната аберация се отнася до промяна в броя или структурата на хромозомата докато генната мутация е изменение на последователността на гена, което може да причини промени в генетичния код. Хромозомната аберация винаги се отнася до промяна в голям сегмент на хромозома, съдържащ повече от един генен регион.
СЪДЪРЖАНИЕ
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е хромозомна аберация
3. Какво е генна мутация
4. Паралелно сравнение - хромозомна аберация срещу генна мутация
5. Резюме
Хромозомите са нишковидни структури, които предоставят пространство на хиляди гени под формата на ДНК последователности. Различните организми имат специфичен брой и структура на хромозомите. Цялостността на хромозомите представлява генетичната информация на организма. Следователно, номерът и структурата на хромозомите са много важни. Ако има промяна в броя и структурата на хромозомите, тя е известна като a хромозомна аберация, хромозомна аномалия, хромозомна аномалия или мутация на хромозоми. Тя може да възникне поради загуба, усилване или пренареждане на част от хромозома или поради липсваща или допълнително пълна хромозома. Тези хромозомни отклонения се предават и на следващите поколения (потомство).
Има четири основни типа хромозомни аберации, наречени изтриване, дублиране, инверсия и транслокация.
заличаване - Когато се загуби голям сегмент от хромозома, той е известен като делеция.
удвояване - Когато сегмент от хромозома се повтаря два пъти, той е известен като дублиране.
преместване - Когато един сегмент от хромозома се прехвърли в нехомоложна хромозома, той е известен като транслокация.
инверсия - Когато сегмент от хромозома се промени на 1800 въртене, то е известно като инверсия.
Всички тези промени са отговорни за промените в структурата на непокътнатата хромозома и цялостния генетичен баланс на организма.
Числените хромозомни аберации се появяват най-вече поради грешки в деленето на клетките след мейоза или митоза. Хромозомната недисфункция е основната причина за анормалния брой хромозоми в гамети и в потомство. Тази ситуация е известна като анеуплоидия (наличие на анормален брой хромозоми). Някои гамети се произвеждат с липсващи хромозоми, докато някои гамети имат допълнителни хромозоми. И двата случая създават потомство с необичаен брой хромозоми. Ако промените се появят в яйчните клетки или сперматозоидите, тези аномалии се предават във всяка клетка на тялото.
Хромозомните аномалии могат да се случат на случаен принцип или могат да бъдат наследени от родителите. Произходът на тези аномалии може да бъде установен чрез извършване на хромозомни изследвания както на бебета, така и на родители.
Фигура 01: Хромозомни аберации
Генът е специфичен участък от ДНК последователност, разположен върху хромозома, която кодира за определен протеин. Постоянната промяна на ДНК последователността на гена е известна като генна мутация. Специфична ДНК последователност представлява уникалния генетичен код на този протеин. Дори едно заместване на основна двойка може да промени генетичния код на гена, който в крайна сметка може да произведе различен протеин. Те са известни като точкови мутации и е често срещаният вид генна мутация. Има три типа точкови мутации, наречени безшумна мутация, мутационна мутация и безсмислена мутация.
Генетични мутации също могат да възникнат поради вмъкване или изтриване на базови двойки от първоначалната генна последователност. Тези мутации са жизненоважни поради способността им да променят ДНК на шаблона и да изместват рамката за четене, която решава последователността на аминокиселината на протеина.
Има два вида генни мутации, наречени мутации на наследственост и придобити мутации.
Мутации на наследственост се наследяват от родител до потомство. Тези мутации са разположени в гамети на родителите като яйцеклетки и сперматозоиди. Следователно те са посочени като зародишни мутации. Когато игрите оплождат, зиготата получава генни мутации и преминава към всяка клетка на тялото на потомството.
Придобити мутации възникват в определени клетки или определен период от живота на човека. Те се причиняват главно поради фактори на околната среда като UV лъчение, токсични химикали и т.н. и се случват най-вече в соматични клетки. Следователно, придобити мутации не се предават на следващото поколение.
Фигура 02: Генна мутация поради UV лъчение
Хромозомна аберация срещу генна мутация | |
Хромозомната аберация е всяка промяна в броя и структурата на хромозомите в организма. | Мутацията на ген е промяна, която се случва в последователността на ДНК базата на ген. |
Промени в общия брой хромозоми | |
Хромозомната аберация може да промени общия брой хромозоми в организма | Мутацията на ген не причинява промени в общия брой хромозоми в организма. |
мащаб | |
Хромозомната аберация може да включва много изменения на гена. | Мутацията на ген обикновено се отнася до промяна на един ген. |
Щета | |
Уврежданията, дължащи се на хромозомна аберация, са в голям мащаб в сравнение с мутацията на ген. | Нуклеотидното увреждане е малко по мащаб в сравнение с хромозомната аберация. Това обаче може да доведе до сериозни здравословни проблеми. |
Гените са специфичните ДНК сегменти, състоящи се от уникални базови последователности в хромозоми. В една хромозома има хиляди гени. Основната последователност на гена може да бъде променена поради различни фактори. Всяка промяна в последователността на основната двойка на гена е известна като генна мутация. Мутацията на ген води до различен протеин, отколкото той кодира. Хромозомната аберация се отнася до числова или структурна промяна на хромозомите на организма. Числовите отклонения причиняват различни състояния на синдрома при хората. Структурните аберации се дължат главно на изтриване, дублиране, инверсия и преместване. Голяма част от хромозомата, включваща много гени, се променя по време на хромозомната аномалия или мутация. Това е разликата между хромозомната аберация и генната мутация.
Препратки
1. „Какво е генна мутация и как възникват мутациите? - Начална справка за генетиката. " Националната медицинска библиотека на САЩ. Национални здравни институти, n.d. Web. 22 май 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. "4 основни типа хромозомни аберации (1594 думи)." YourArticleLibrary.com: Библиотека от следващо поколение. N.p., 23 февруари 2014. Web. 22 май 2017 г..
С любезност на изображенията:
1. „Схематична илюстрация на хромозомни аберации“ от Филип Хупе - Емануел Барило, Лоранс Калцоне, Филип Хупе, Жан-Филип Верт, Андрей Зиновиев, Изчислителни системи Биология на рака Чапман и Хол / CRC Математическа и изчислителна биология, 2012 (CC BY- SA 3.0) през Commons Wikimedia
2. "ДНК UV мутация" чрез производна работа: Mouagip (беседа) DNA_UV_mutation.gif: НАСА / Дейвид ХерингТози векторни графични изображения бяха създадени с Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) чрез Wikimedia на Commons