Хромозомната недисфункция причинява анормални хромозомни числа в дъщерните клетки. Може да възникне по време на клетъчното делене при митоза и мейоза. В резултат на недисфункция в мейозата се развиват анеуплоидни индивиди след оплождането. Анеуплоидията е мутация, при която хромозомното число е анормално. Нормалната диплоидна клетка (2n) съдържа общо 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Нормална хаплоидна клетка (n), която е гамета, съдържа 23 хромозоми. Анеуплоидите могат да имат повече или по-малко хромозоми от нормалното число. Тризомията и монозомията са две такива аномалии в числовата хромозома, които причиняват вродени дефекти. Терминът монозомия се използва за описание на хромозомната аномалия, при която една хромозома отсъства от двойка хомоложни хромозоми. Терминът тризомия се използва за описание на анормалния брой хромозоми, при които три хромозоми (обичайна двойка + допълнителна хромозома) присъстват във вид хомоложни хромозоми. Това е ключовата разлика между монозомия и тризомия. Следователно, състоянието на анеуплоида за монозомия е 2n-1, докато за тризомия е 2n + 1.
СЪДЪРЖАНИЕ
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е моносомия
3. Какво е тризомия
4. Паралелно сравнение - Монозомия срещу Тризомия
5. Резюме
Думата монозомична се отнася до „една хромозома“. Терминът монозомия се използва за обяснение на анеуплоидното състояние, при което липсва един член на хомоложна хромозомна двойка. Поради това състояние, получените клетки ще съдържат само 45 хромозоми вместо обичайните 46 хромозоми. Клетките показват 2n-1 хромозоми във всяка клетка на тялото. Например, монозомията на половата хромозома води до синдрома на Търнър, при който индивидите носят само една Х секс хромозома. Друг пример за монозомия е синдромът на Cri du chat, който се причинява от частична моносомия на хромозома 5. Синдромът на делеция на 1p36 е друг синдром, който се дължи на частична моносомия на хромозома 1.
Монозомията води до вредни ефекти при индивидите. Липсващата хромозома причинява промени в общия генен баланс на хромозомния набор. Той също така позволява всеки вреден рецесивен алел върху единичната хромозома да е хемизиготен и да се експресира фенотипно.
Фигура 01: Кариотип на монозомия X - синдром на Търнър
Терминът тризомия описва състоянието, при което допълнителна хромозома присъства в обичайната двойка хомоложни хромозоми. Три копия са представени от една хомоложна хромозомна двойка. Всяка клетка на тялото ще съдържа общо 47 хромозоми вместо обичайните 46 хромозоми. Например тризомия 21 или синдром на Даун възниква поради наличието на три копия на хромозома 21. Тризомия 18 е друг пример, при който присъстват три копия на хромозома номер 18 от обичайната двойка, което води до синдром, наречен синдром на Едуардс. Синдромът на Патау се причинява поради наличието на три хромозоми в хромозома номер 13. Може да се наблюдава и тризомия на двойка полови хромозоми. Ако това се случи, могат да възникнат няколко анормални състояния на половата хромозома като XXX (синдром на троен Х), XYY и XXY (синдром на Клайнфелтер).
Фигура 02: Кариотип на 21 тризомия - синдром на Даун
Монозомия срещу Тризомия | |
Монозомията е вид анеуплоидия, при която има само едно копие вместо две | Тризомията е вид анеуплоидия, при която има три копия на определена хромозома вместо две. |
Номер на хромозомата | |
Клетките съдържат 2n-1 брой хромозоми (общо 45). | Клетките носят 2n + 1 брой хромозоми (общо 47). |
синдром | |
Синдромът на Търнър, синдромът на Cri du chat и синдромът на изтриване 1p36 са причинени от това. | Синдромът на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Клайнфелтер, синдром на Варкани 2 и троен Х са причинени от това. |
Клетъчното делене е клетъчен процес, който създава нови клетки за различни цели. Има случаи, при които клетъчното делене показва грешки в хромозомната дисункция. Известен е като хромозомно недисфункция и се случва по време на митоза и мейоза, което води до диплоидни и хаплоидни клетки с анормални хромозомни числа. Монозомията и тризомията са два вида числови хромозомни аномалии. Монозомията е състояние, което описва липсата на едно копие от нормалната двойка хромозоми. Тризомия е състояние, което описва наличието на три копия на определена хромозома вместо две копия. И двете ситуации причиняват вредни ефекти при индивидите, като правят дисбаланс в общия генетичен състав.
С любезност на изображенията:
1. „45, X“ от не е предоставен машинно четим автор. Предполаганата котка ~ commonswiki (въз основа на претенции за авторски права). - (CC BY-SA 3.0) през Wikimedia на Commons
2. „21 тризомия - синдром на Даун“ от американския отдел за енергийна програма за човешки геноми. - (Public Domain) чрез Wikimedia на Commons