Разлика между нормален и ненормален кариотип

Ключова разлика - нормален срещу ненормален кариотип
 

Хромозомите съдържат генетичната информация на организма, но хромозомните числа варират при различните видове. Здравият човек има 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Има 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми. Има хиляди до милиони гени, разположени в хромозомите, които носят генетичните кодове, за да синтезират основните протеини, необходими за растеж, развитие и възпроизводство. Броят и физическите структури на хромозомите разкриват важна информация за организма. Следователно учените изучават общите хромозоми на организмите. Кариотип е диаграма, която показва хромозомното число и конституцията в клетъчното ядро. Тя разкрива информация относно броя, размера, формата, центромерното положение на хромозомите и др. Под светлинния микроскоп. Ако кариотипът показва обичайно число и структура на хромозомния набор, той е известен като нормален кариотип. Ненормалният кариотип показва необичаен брой или структурно неправилно оформени хромозоми в кариотипа. Това е ключовата разлика между нормалния и ненормалния кариотип.

СЪДЪРЖАНИЕ
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е нормален кариотип
3. Какво е анормален кариотип
4. Паралелно сравнение - нормален срещу ненормален кариотип
5. Резюме

Какво е нормален кариотип?

Нормалният кариотип е диаграма, която показва правилния брой и структура на пълния набор от хромозоми в клетка или на индивид. Човекът има 23 двойки хромозоми, в които 22 двойки са автозоми, а една е полова хромозома. Всяка хромозома има специфичен размер, форма и центромерно положение. Кариотипът на здрав човек може да се счита за нормален кариотип. При нормален кариотип няма липсващи последователности или промени в генетичната информация.

Човешките хромозоми могат да бъдат групирани в седем групи въз основа на дължината и морфологията. 42 хромозоми са автозоми, кодирани за различни черти. Двойката на половата хромозома (X и Y) решава пола на индивидуалните и свързани с пола черти. Чрез анализ на кариотипа на организма е възможно да се открият генетичните нарушения и много друга информация за индивида. Кариотипът може да разкрие няколко важни информации. Той разказва пола на индивида и разкрива видовете, към които индивидът принадлежи. И накрая, кариотипът може да показва дали индивидът има хромозомно разстройство, което води до генетично заболяване.

Кариотипирането е техника, изпълнена от лекарите за изследване на пълен набор от хромозоми в ядрото. Хромозомите са видими само по време на метафазата на клетъчното делене. По време на теста се събират и анализират общите хромозоми, за да се определи дали има хромозоми в организма на числови или структурни отклонения..

Фигура 01: Нормален кариотип на човек

Какво е ненормален кариотип?

Организмите имат специфичен брой и структура на хромозомите. Въпреки това, поради различни причини, организмите могат да понесат необичаен брой хромозоми и структурно малформирани хромозоми. Тези промени могат да причинят сериозни генетични разстройства. Следователно кариотипирането е важна процедура за разкриване на такива генетични състояния в организмите.

Хромозомните аномалии са основни два типа, наречени числови аберации и структурни аберации. Когато хромозомите се наблюдават под микроскоп, е възможно да се идентифицират аномалии като допълнителни хромозоми, липсващи хромозоми, липсващи части от хромозомите, допълнителни части от хромозомите, части, счупени от една хромозома и прикрепени към друга хромозома и др. Ако кариотип има необичаен брой хромозоми или структурно променени хромозоми, той е известен като анормален кариотип, както е показано на фигура 02.

Има различни болестни синдроми, дължащи се на анормални кариотипи при хора като синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, синдром на Търнър, болест на сърповите клетки, муковисцидоза и др. Синдромът на Даун се причинява поради тризомия на хромозома 21. Синдромът на Клайнфелтер е друг синдром, който се причинява поради допълнителна Х хромозома при мъжете.

Фигура 02: Ненормален човешки кариотип (човешка хромозома XXY)

Каква е разликата между нормален и ненормален кариотип?

Нормално срещу ненормален кариотип
Кариотип, който съдържа нормалния брой и структура на хромозомите на клетката, е известен като нормален кариотип.	Кариотип, който съдържа необичаен брой хромозоми или структурно малформирани хромозоми на клетката, е известен като анормален кариотип.
заболявания
Организмът е без генетични разстройства	Организмът има генетични нарушения.

Обобщение - Нормален срещу ненормален кариотип

Нормалният кариотип на човек съдържа общо 46 хромозоми с правилни размери и форми. Има 22 автозомни двойки хромозоми и една двойка полови хромозоми в нормален човешки кариотип. Когато има генетични нарушения, те се отразяват от хромозомните аномалии. Хромозомните аномалии могат да бъдат числени или структурни. И двете ще доведат до ненормални кариотипи. Ненормалният кариотип съдържа необичаен брой хромозоми или хромозоми със структурни промени. Това е разликата между нормален кариотип и ненормален кариотип.

справка:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan и G. X. Lu. „Разлики между кариотипично нормални и анормални човешки ембрионални стволови клетки.“ Клетъчна пролиферация. Национална медицинска библиотека на САЩ, юни 2010 г. Уеб. 03 май 2017 г.
2. Конър, Клеър О. „Кариотипиране за хромозомни аномалии.“ Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 май 2017 г.

С любезност на изображенията:
1. " Кариотип (нормално) ”от Националния раков институт - Това изображение е публикувано от Националния раков институт, агенция, част от Националните здравни институти (Public Domain) чрез Commons Wikimedia
2. “Човешки хромозомиXXY01” от Потребител: Nami-ja - Собствена работа (Public Domain) чрез Commons Wikimedia