Най- ключова разлика между проникновеността и експресивността е това проникването се отнася до съотношението на генотипите, които действително показват очакваните фенотипове в популация, докато експресивността е степента, до която експресията на черти се различава при индивидите.
Проникването и експресивността са два термина, които често се използват в генетичния анализ. Въпреки че алелите са алтернативни форми на ген, те могат да показват различни скорости на експресия, тъй като има много фактори, влияещи върху генната експресия. Въпреки че има Менделски принципи за обяснение на наследяването на черти в потомството, има някои фактори, които предизвикват отклонение на черти от моделите, както са описани от законите на Мендел за наследяване. Следователно, проникновеността и експресивността са сходни по своя характер, но много объркващи за учениците. Те обясняват защо не се изразява специфичният генетичен код на черта или заболяване. Целта на тази статия е да обясни разликата между проникновеност и експресивност чрез изтъкване на техните характеристики.
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е пенетрацията
3. Какво е експресивност
4. Прилики между проникването и експресивността
5. Паралелно сравнение - Penetrance срещу експресивност в таблична форма
6. Резюме
Проникването е колко често ген намира израз в популация. Той се изразява като процент от популацията има гена, който развива съответния фенотип. Ако има ген с ниска пенетрантност, той може да не се изразява, дори когато чертата е доминираща. Освен това може да не се изрази, когато признакът е рецесивен и генът, отговорен за чертата, присъства и в двете хромозоми. Въпреки че много хора могат да носят гена, проникването може да варира от човек на човек и неговата експресия може също да зависи от възрастта на човек. Така че, ако ненормален алел не се вижда в човек, но той е носител, той може да предаде алела на деца, които могат да имат аномалия.
Фигура 01: Фактори, влияещи върху пенетрацията
Пенетрацията ще бъде 100%, ако всички индивиди от популацията показват очаквания фенотип. Когато е под 100%, ние го наричаме непълно проникване. Непълното проникване е много често. Въпреки че всички в една популация имат един и същ алел, не всички индивиди са способни да показват очаквания фенотип. Това може да се дължи на няколко причини като модификатори, епистатични гени или супресори в останалата част на генома или поради модифициращ ефект на околната среда и т.н..
Експресивността е интензивността на експресията на ген в индивид. С прости думи, експресивността се отнася до степента, в която ген се изразява в един индивид. Това е и процентно измерване. Например, ако генът има 75% експресивност, индивидът показва само ¾ от характеристиките на тази черта. От друга страна, индивид, който показва 100% експресивност, означава, че в индивида има правилния фенотип с всички характеристики.
Следователно, експресивността определя доколко черта влияе или степента, в която чертите на черта са очевидни за даден индивид. Следователно, експресивността може да варира от нула до 100% и зависи от много фактори като генетичен състав, околна среда (излагане или прием на вредни вещества) и дори възрастта на човека.
Фигура 02: Експресивност
Освен това синдромът на Даун е заболяване, което описва принципа на експресивност. Това е генетично разстройство, възникващо поради тризомия 21. Някои индивиди с този генотип показват заболяването, докато други са засегнати само в ограничена степен.
Проникването и експресивността са две мерки, които определят променливостта на връзката между генотип и фенотип. Въпреки че присъства генотипът, фенотипът може да не се появи или да се появи само при някои индивиди в популация. Също така, интензивността може да варира. Проникването измерва съотношението на генотипите, които действително показват очакваните фенотипове. От друга страна, експресивността измерва интензивността на експресията на фенотип в един индивид. Следователно, това е ключовата разлика между проникването и експресивността.
Освен това, друга разлика между проникването и експресивността е, че пенентността описва статистическа вариабилност сред популацията от генотипове, докато експресивността описва индивидуалната променливост. Следва таблица на разликата между проникване и експресивност.
Проникването и експресивността са понятия, които обясняват появата на ненормални черти, противоречащи на Менделските принципи. Пенетрацията е процентът между фенотипове и генотипове на определен признак в популация. Следователно, той измерва колко често определен фенотип се изразява в популация, въпреки че има генотип. От друга страна, експресивността е процентът на интензитета на фенотип при индивид. Проникването е мярка за популация, докато експресивността е мярка за индивид. По този начин, това обобщава разликата между пенетрантност и експресивност.
1. Грифитс, Антъни JF. „Проникване и експресивност.“ Текущи доклади по неврология и неврология., Национална медицинска библиотека на САЩ, 1 януари 1970 г. Налични тук
2. Nature News, Nature Publishing Group. Налични тук
1. "13081113344" от образователната програма Genomics (CC BY 2.0) чрез Flickr
2. “Микрография (експресивност)” от Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) през Commons Wikimedia