Разлика между PGS и PGD

Ключова разлика - PGS срещу PGD
 

Инвитро оплождането (IVF) е сложен процес, който се използва за лечение на фертилитет и генетични проблеми и помага при зачеването на дете. Когато брачна двойка е изправена пред проблеми, свързани с зачеването на дете, IVF служи като добро решение и е най-ефективната форма на медицинско лечение. Зрелите яйчни клетки се извличат от женския яйчник и се оплождат от сперматозоидите на съответния мъжки при лабораторни условия (инвитро) като начална стъпка. Тогава оплодената яйцеклетка се имплантира в матката на женската. Въпреки това IVF е сложен, скъп и отнемащ време процес, който има много предизвикателства. Следователно, преди имплантирането им се правят няколко медицински теста. Преимплантационен генетичен скрининг (PGS) и Преимплантационна генетична диагноза (PGD) са два такива експеримента, които се използват, за да се определи дали ембрионът е без генетични разстройства и бебето е здраво. Ключовата разлика между PGS и PGD е тази PGD ​​се извършва за откриване на единични дефекти на гена, които може да доведе до специфични генетични заболявания докато PGS се извършва за откриване хромозомна нормалност.

СЪДЪРЖАНИЕ
1. Преглед и ключова разлика
2. Какво е PGS
3. Какво е PGD
4. Паралелно сравнение - PGS срещу PGD
5. Резюме

Какво е PGS?

Преимплантационен генетичен скрининг (PGS) е генетичен тест, който се провежда за откриване на хромозомната нормалност на ин витро оплоденият ембрион. PGS екранира ембрио клетки за нормалния хромозомен брой. Човешкото тяло съдържа общо 46 хромозоми в 23 двойки. PGS не търси специфични генетични заболявания; вместо това търси обичайния брой хромозоми в клетките на ембриона. Ембрионът се оценява за липсващи хромозоми или допълнителни хромозоми, които променят общия брой хромозоми.

Целта на изпълнението на PGS е да се идентифицира анормален брой хромозоми в ембрионите преди имплантацията, за да се избегнат генетични синдроми, причинени поради числени аберации на хромозоми. PGS разкрива заболявания като синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер и др. Синдромът на Даун е често срещано заболяване, причинено поради тризомия на хромозома 21. Може лесно да бъде открит чрез PGS. Изборът на пол е възможен и от PGS.

Има няколко метода, използвани в PGS като секвенция от следващо поколение (NGS), сравнителна геномна хибридизация (aCGH), единични нуклеотидни полиморфизми микрочипове (SNP), количествена верижна реакция на полимераза в реално време (qPCR) и т.н..

Фигура 01: Прединплантационен генетичен скрининг

Какво е PGD?

Преимплантационната генетична диагноза (PGD) е техника, извършена за идентифициране на единични генни нарушения в инвитро оплоден ембрион преди имплантация вътре в матката на майката, за да се установи бременността. Единично генно разстройство е генетично заболяване или Менделско разстройство, причинено поради мутация или промяна на ДНК в определен ген. Генът, който е мутирал, е известен като мутант или болен алел. Тези нарушения се наследяват от родител до потомство. Следователно е важно да се провери дали ембрионът е свободен от единични генни нарушения или не преди имплантацията на ембриона. Нарушенията на единични гени са много редки. Ако обаче майката и бащата са носители на това конкретно генетично заболяване, потомството може да наследи болестта. Следователно PGD предлага възможност на двойките да изберат здрави и без болести ембриони.

PGD ​​се извършва за единични клетки, взети от ембриона. Може да разкрие ефективно наличието на хромозомни транслокации или мутанти. Има много единични генни нарушения. Най-често срещаните заболявания, които се откриват от PGD, са кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy и Thalassemia. PGD ​​предлага шанс да се определи пола на ембриона преди трансплантация. Важно предложение е за двойките да балансират семействата си. Следователно PGD служи като важен тест за раждане на здраво и без болести бебе при предпочитан секс. Резултатът от PGD теста обаче се опира на оценка на една клетка. Следователно, ефективността на PGD е под въпрос. Инвазивността на биопсията и хромозомния мозаицизъм също намалява ефективността на PGD.

Фигура 02: Преимплантационна генетична диагноза

За извършване на PGD се използват различни методи като флуоресцентна хибридизация in situ (FISH) и полимеразна верижна реакция (PCR). PCR се използва за откриване на единични генни нарушения, а FISH се използва за намиране на хромозомни аномалии. Освен FISH и PCR, едноклетъчното секвенциране на генома също се използва като метод в PGD за характеризиране на генома на ембриона.

Каква е разликата между PGS и PGD?

PGS срещу PGD
PGS е генетичният тест, провеждан за откриване дали инвитро оплоденият ембрион има нормалния брой хромозоми в клетка или не.	PGD ​​е техника, използвана за определяне дали инвитро оплоденият ембрион носи специфична генна мутация или промяна на ДНК в ген, което води до генетично разстройство.
Откриване на единични генни мутации
PGS не открива единични генни мутации.	PGD ​​открива единични генни мутации.
заболявания
PGS е важен тест за откриване на синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер и др.	PGD ​​е важен тест за откриване на муковисцидоза, сърповидно-клетъчна анемия, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia и т.н..

Обобщение - PGS срещу PGD

PGS и PGD са два генетични теста, използвани за откриване дали инвитро оплоденият ембрион е подходящ да се имплантира в матката, за да се установи бременността. PGS се извършва, за да открие дали ембрионът има обичайния брой хромозоми в клетката. PGD ​​се извършва, за да открие дали ембрионът има единични генни мутации, които причиняват генетични нарушения. Това е разликата между PGS и PGD. И двата теста са много важни и трябва да се проведат преди имплантацията, за да се скринира ембриона за здрава имплантация на ембрион.

справка:
1.Стерн, Харви Дж. „Преимплантационна генетична диагноза: Пренатално изследване за ембриони, накрая постигащи своя потенциал.“ Журнал по клинична медицина. MDPI, март 2014. Web. 06 май 2017 г.
2.Глейхер, Норберт, Виталий А. Кушнир и Дейвид Х. Барад. „Предплантационен генетичен скрининг (PGS) все още в търсене на клинично приложение: систематичен преглед.“ Репродуктивна биология и ендокринология: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 06 май 2017 г.