А ген е участък от
Генът е участък от ДНК, който кодира полипептид чрез РНК верига. Тези кодирани вериги водят до "черти" на индивида, като цвят на очите и кръвна група. Генът е основната единица на наследствеността.
Алел е разновидност на ген. Гените идват в много различни форми или алели, които водят до кодирането на различни РНК вериги и следователно различни черти.
Генотип е действителният набор от алели, носени от организма. Това включва алели, които не са „изразени“. т.е. алели, които не оказват влияние върху специфичната черта, която те кодират. От друга страна, фенотипът е експресия на гените. т.е. специфичните черти, които се наблюдават в резултат на генетичния състав на организма.
За повече информация вижте Генотип срещу Фенотип.
Всеки организъм има два алела за всеки ген, по един за всяка хромозома. Ако двата алела са еднакви (например и двата кодиращи за сини очи), те се наричат хомозиготи. Ако те са различни (например една за сини очи и една за кафяви очи), те са хетерозиготи. В случай на хетерозиготи индивидът може да "изрази" една или комбинация от двете черти.
Алелите могат да бъдат доминиращи или рецесивни. Доминиращ алел е този, който винаги ще бъде изразен, ако присъства. Например, алелът за болестта на Хънтингтън е доминиращ, така че ако човек наследи алел за Хънтингтън от само един от родителите, той ще има заболяването. От друга страна, рецесивният алел е този, който ще бъде експресиран само ако се намери и в двата гена.
Грегор Мендел извърши обширна работа с растенията, за да идентифицира модели във фенотипите (изразени черти) и да определи кои алели са доминиращи и рецесивни. Изучаването на алели може да помогне за прогнозиране на черти в потомството въз основа на гените на родителите. Например, ако алелът за кафявия цвят на очите (горен регистър В) е доминиращ и алелът за синия цвят на очите (долен регистър б) е рецесивен, различните комбинации от генотип и фенотип могат да бъдат определени с помощта на квадратна диаграма на Пунет.
Алелите за кафяв и син цвят на очите при родителите показват 75% вероятност потомството да има кафяви очи.И двамата родители в този пример имат хетерозиготни алели - за кафяв (доминиращ) и син (рецесивен) цвят на очите. Всеки от тези алели може да бъде наследен от потомството от всеки родител. Квадратната диаграма на Punnett показва всички комбинации от алели, които са наследени и маркира получения фенотип за цвят на очите. Като се има предвид, че кафявият цвят на очите е доминиращият алел и че 3 от 4 възможности водят до наследяване на поне един алел за кафяв цвят на очите, вероятността потомството да има кафяви очи е 75%.
Квадратна диаграма на Punnett предсказва резултат от определен кръстосан или развъден експеримент. В този пример за грах, един родител има рецесивен гг набор от алели и друг родител има YY (хетерозигота) набор от алели. Диаграмата очертава 4 възможни комбинации от наследствени алели в потомството и прогнозира получения фенотип във всеки случай. Цветът жълто се определя от доминиращия алел Y а цветът зелен се определя от рецесивен алел. По този начин вероятността полученият грах да има фенотип на жълт цвят е 50%, а този на зелен цвят - 50%.
Квадрат на Punnett за цвета на граха.Друг пример са кръвните групи при хората. В генния локус три алела-IA, IB и IO-определят съвместимостта на кръвопреливане. Индивидът има един от шестте възможни генотипа (AA, AO, BB, BO, AB и OO), които произвеждат един от четирите възможни фенотипа: "A" (произведени от АА хомозиготни и AO хетерозиготни генотипове), "B" (произведени от BB хомозиготни и BO хетерозиготни генотипове), "AB" хетерозиготи и "O" хомозиготи.
Вече е известно, че всеки от алелите A, B и O всъщност е клас от множество алели с различни ДНК последователности, които произвеждат протеини с идентични свойства: повече от 70 алела са известни в локуса на АВО. Индивид с кръв от тип "А" може да бъде хетерозигота AO, АА хомозигота или A'A хетерозигота с два различни "A" алела.
"Дивите" алели се използват за описване на фенотипични знаци, наблюдавани в "дивата" популация на субекти като плодови мухи. Докато дивите алели се считат за доминиращи и нормални, "мутантните" алели са рецесивни и вредни. Смята се, че дивите алели са хомозиготни в повечето генни локуси. Мутантните алели са хомозиготни в малка част от генни локуси и се считат за заразени с генетично заболяване и по-често в хетерозиготна форма като „носители“ за мутантния алел. Най-вече всички генни локуси са полиморфни с множество вариации на алели, в които генетичните вариации произвеждат най-вече очевидните фенотипни черти.